2024-03-09 农历甲辰年 正月廿九
章泽天自曝家族帕金森病史,9问提前识别风险

受访专家:中南大学湘雅医院神经内科主任医师 郭纪锋

环球时报健康客户端记者 高嘉悦

4月15日,“章泽天自曝家族有帕金森基因”登上热搜。她在个人社交平台上写道:“其实,我家里也有帕金森的基因。我摄入过多咖啡因或睡眠不足时,大拇指已经开始会有点发抖了。”这不禁引发大家对这种疾病的关注和疑问,年轻人也会得帕金森病吗?帕金森会遗传吗?

中南大学湘雅医院神经内科主任医师郭纪锋接受“环球时报健康客户端”记者采访时表示:“帕金森病虽说是一种常见的中老年神经变性疾病,但对于携带致病基因突变的患者来说,由于致病基因不同,发病时间也不尽相同。临床上,十几岁到四十几岁之间发病的人群也是大有人在,我曾接诊过一位早发型帕金森病患者,发病年龄只有9岁。”

帕金森病通常与年龄老化、遗传、环境因素(如常接触农药、重金属类物质)有关。遗传作为帕金森病的一个因素,目前已经明确的致病基因有20多个,约10%~15%的患者携带遗传致病基因,他们往往有两个特点:一是有明确家族史,即家族中存在一名以上直系亲属患有帕金森病,或父母为近亲结婚;二是患者的发病年龄早,通常在50岁前起病。不过,即便符合这两点,也只能说明其子女携带致病基因的风险增加,并不一定会患病,有顾虑者可在专科医师指导下进行相关基因筛查及遗传咨询。

手抖是帕金森病的常见症状,主要表现为休息时抖动,紧张或激动时明显,睡眠后消失。除手抖外,患者还有肢体活动缓慢、肌肉僵硬、小碎步、姿势平衡障碍等运动症状,可伴有嗅觉减退、便秘、做噩梦、情绪改变等非运动症状。需要提醒的是,部分帕金森病患者从来不会手抖,不同基因突变,临床表现也不同。

1.LRRK2基因突变。这类患者临床表现与原发性帕金森病相似,病程进展缓慢,发病率随年龄增长而增加。

2.SNCA基因突变。这类患者存在明显的临床异质性,发病年龄较早,疾病进展快,多数伴有快速进展的认知功能障碍,少数患者可伴有神经精神症状等。

3.Parkin或PINK1或DJ-1基因突变。患者发病年龄早,一般为30~40岁,甚至青少年期起病。首发症状为运动迟缓或肌张力障碍,可出现腱反射活跃或亢进,运动症状进展相对较慢,有晨轻暮重、睡眠休息后改善现象。

4. GBA基因突变。携带这类突变的部分患者发病年龄较早,运动迟缓与肌强直较重,进展较快,易伴有认知功能障碍、抑郁、睡眠障碍。

郭纪锋提醒,如果明确携带致病基因,尽早到专业医疗机构进行针对性治疗或长期管理。帕金森病不会造成瘫痪,更不会直接导致死亡,所以跟寿命无直接关系。目前,临床认为帕金森病是一种不可逆、进行性神经系统退行性疾病,患者需做好终身服药的准备。虽尚无治愈方法,但仍属于可治疗的疾病,药物、手术等方法可改善、控制绝大部分患者的症状,提高生活质量。但如果患者未得到及时、正规的治疗,随着病程延续、病情加重,容易出现机体功能下降,甚至造成生活无法自理,伴随着精神压力以及经济负担越来越大,最后出现肺炎等并发症,成为导致患者死亡的直接原因。

部分帕金森病患者在运动症状出现的多年前就有苗头,比如睡梦中大喊大叫、拳打脚踢、嗅觉减退等,一旦发现有这些情况,或以下“九问”中3个及以上回答为“是”,建议尽早到神经内科就诊:

1.从座椅上起立困难吗?

2.与以前相比,写字是否变小或异常紧凑?

3.与以前相比,声音是否变小了?

4.走路易跌倒吗?

5.双脚是否有时像粘在地上,无法抬起?

6.与以前相比,面部表情是否不再丰富了?

7.上肢或下肢会颤抖吗?

8.系扣子时有困难吗?

9.走路时会不会拖着走或走小步?▲

责编:张宇

主编:张冕