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借力基因检测技术,孕育健康二孩

2015-11-09 15:08生命时报字号:TT

最近,很多妈妈们有新的烦恼了。以前是“万事俱备,只欠政策东风”。而眼下,这政策东风吹遍大江南北,可眼看年龄增长、各项身体指标大不如前,一些父母不禁感慨心有余而力不足。

对于五中全会刚刚宣布的全面放开二孩政策,很多人也是操碎了心。除了早早地码好了一本二孩生养预算簿,还从身体素质上给许多准备要二孩的爸爸妈妈们各种神补刀。

确实,对于很多70后妈妈来说,她们已经过了生育的黄金甚至白银时期,成为名副其实的高龄产妇。专家认为,这个年龄段的夫妻双方身体机能都在下降,细胞新陈代谢减慢,加上环境、工作等方面的压力,很可能使遗传物质发生突变,出现染色体疾病等,从而导致胎儿先天发育缺陷。

关于生孩子,不但数量问题尚待解决,质量问题还很堪忧。如何优生优育成为很多人茶余饭后的热门话题。所幸,基因检测技术让很多传说成为可能。

博奥生物自主研发的系列基因检测技术和产品,覆盖了孕前的叶酸代谢基因检测、试管婴儿胚胎植入前、产前、新生儿和儿童等不同阶段,早早地为健康二孩的孕育布了一张严实的网。

叶酸代谢基因检测 补充叶酸不再任性

但凡生过孩子的妈妈们大概都非常清楚,怀孕前后,叶酸的补充成为非常重要的一门功课。孕妇体内叶酸缺乏时,除会引起胎儿神经管发育异常外,还会造成无脑儿和严重脊柱裂疾病,并导致流产等情况发生。然而,另一方面,过多的叶酸不仅会加重准妈妈的妊娠反应和分娩合并症,还会使宝宝出现生长发育障碍、后天性发育不良及智力损伤、免疫力降低等。如何衡量这个度,成为很多人难以把握的事情。

现代分子遗传学表明,叶酸在体内的利用能力由基因决定,不同遗传体质的人具有不同的基因型,对叶酸的利用能力也因人而异。对此,博奥生物所推出的叶酸代谢能力个体遗传检测能够准确地评估人体对叶酸的利用能力,更加科学合理地补充叶酸,这对备孕或者怀孕的女性来说非常关键。

当然,合理地补充叶酸还只是女人整个备孕、怀孕和生产过程中的小功课而已,很多孕妈妈身患肿瘤生产的案例近两年屡见报端。譬如身患恶性肿瘤的河南郑州电视台女主播邱园园在生下宝宝百天后便撒手人寰,拉脱维亚裔的加拿大模特伊莉莎维塔-布洛克瓦因为怀孕期间患癌放弃化疗,在孩子出生后便被切除95%的下颌。

如果可以提前预知肿瘤发生风险,也许这样的悲剧和遗憾就会少很多。博奥生物的爱身谱®易感基因检测产品通过检测疾病易感基因,可以评估肿瘤、心脑血管等13大类150种疾病的患病风险,并指导进行个性化健康管理。

正如博奥颐和总裁王国青所言:“易感基因检测就像帮助身体排雷,通过检测得知身体某处可能存在一个雷,然后知道这个雷的具体位置,从而避免去引爆它。”对于一些有遗传性肿瘤家族史的妈妈们来说,如果提早得知自己患肿瘤的风险情况,就可以更好地去应对怀孕风险。

只需一管静脉血 唐氏筛查不再可怕

我们身边很多35岁以上的高龄孕妇,她们在传统唐氏筛查中就被生生圈入高危名单中。一般,这样的准妈妈会要求进行羊水穿刺确诊,代价是1%-2%的流产率,还可导致再怀孕的机率大幅下滑。也有部分妈妈会选择揣着自己的小心脏置之不理,伴随而来的是长达几个月的心理煎熬或是赌一把之后带来的严重后果——小孩不幸中招。

难道就没有一种既安全又准确的技术筛查唐氏综合征吗?答案是肯定的。早在上个世纪末,科研人员就证实孕妇血浆中存在胎儿游离DNA,这为从非细胞成分快速检测胎儿DNA技术奠定了科研基础。经过多年努力,博奥生物推出了无创产前基因检测技术,该技术只需要在孕12-26周期间抽取孕妇3-5毫升外周血,利用新一代基因测序技术,对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序,从中得到胎儿遗传信息,判断胎儿发生唐氏综合征即先天愚型等染色体疾病的风险。博奥医学检验所总裁张治位介绍,相比传统血清学筛查,无创产前基因检测方法准确性可达99.9%,这让很多妈妈们可以直接选择无创产前基因检测,极少数检测阳性者再进行羊水穿刺确诊。

张治位进一步解释,无创产前基因检测技术主要是针对染色体疾病中较为常见的13、18、21三种三体综合征。除了这一为人所熟知的因染色体数目异常导致的唐氏综合征,由于其他类别的染色体数目异常和结构异常导致的案例也不在少数。为了确保孩子健康,我们需要寻找一种覆盖度更高、检测结果更精确的技术。

博奥提供的一次检测509种、180种和50种染色体疾病的几种基因芯片,就可以满足这样的需求,而且已经达到国际领先水平。

耳聋基因芯片检测 悲剧不再重演

大家在谈唐氏筛查的时候,似乎会更加熟悉,因为产检都会有要求。其实,对很多妈妈来说,有些疾病风险提早检查同等重要,譬如耳聋。

但是,有多少人知道很多先天性的听力障碍和所谓的“一巴掌打聋”、“一针致聋”的后天听力丧失都是常见的遗传性耳聋类型?又有多少人知道?春晚节目中千手观音的节目表演者中竟大半都是药物一针致聋。

《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病,其中有60%以上的聋人是因为遗传因素导致。正常人也有约5%的耳聋基因携带率,这是造成成人后天聋和生育聋儿的主要原因。因此,若说耳聋基因筛查功在当代利在千秋一点也不为过。

博奥生物早在2009年就研发出遗传性耳聋基因检测芯片,目前已经广泛应用于孕前和孕中的准妈妈们以及新生儿的遗传性耳聋基因筛查中,并对筛查出的致聋基因突变携带者进行了医学干预,具有极高的临床意义。

博奥生物集团高级副总裁、北京博奥晶典生物技术有限公司总裁许俊泉告诉记者,目前北京、成都、长治、南通、郑州和长春等多个城市已利用博奥生物研发的遗传性耳聋基因检测芯片开展筛查,超过120万人的筛查数据显示,中国人耳聋基因总携带率高达4.6%,每万人中,母系遗传的“一针致聋”基因携带者就有25人。

想想这个数字及其遗传的方式,想生育二孩的妈妈们,做个耳聋基因检测真的很有必要,而且对新生儿的耳聋基因筛查也必不可少。

地中海贫血 难治却可防

目前,人类所患各种疾病中,有不少都没有有效的治疗方式,但是却可以提前预防和缓解,从而做到早期发现、早期治疗。地中海贫血(地贫)就是这样一种疾病。

地贫是世界上发病率最高、危害最大的单基因遗传病之一,同样是贫血,却和日常生活中最常见的营养性缺铁性贫血有很大不同,用药无法治愈,只能依靠输血维持生命。

据统计,全球有7%左右的人群携带地贫基因,我国地贫高发区两广、海南等地,地贫基因携带者占总人口的11%-25%,每年都有数千重型地贫患儿出生,给很多家庭带来了极大痛苦。一般地贫携带者并没有明显的症状,不易察觉,如果夫妻双方都是携带者,他们的孩子就有可能罹患重型地贫。

因此,如果在孕前、产前做好地贫筛查和诊断,则可以准确地获知双方是否携带同型地贫基因,预测自己的子女患地贫的概率,进而决定是否有必要采取防护措施,从而减少和防止中重型地贫患儿出生。

对于无创产前胎儿唐氏综合症基因筛查、遗传性耳聋和地中海贫血等多种遗传性疾病的基因检测,都可以通过一次采血同步完成,非常便捷。

当然,对于很多高龄产妇或者是想要孕育健康宝宝的父母而言,基因检测技术可以从遗传学的角度规避很多生育风险,更好地做到优生优育,但对于一些常规检查,妈妈们也不能忽略。如很多人熟悉的有关孕酮、HCG检测的性激素检查,可以及早发现弓形虫、巨细胞等病毒的Torch检查,博奥新景依托先进的化学发光检测平台,在这些方面推出的多个产品,已经在临床免疫诊断方面得到了广泛应用。(生命时报 魏敏)

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