对罕见病患者来说，“孤儿药”是他们最后的救命稻草，用药和不用药的疾病进展情况和生活质量几乎是天差地别。北京协和医院神经科主任崔丽英教授在谈到罕见病用药短缺问题时表示：“在中国，很少有罕见病患者能自行买药，一方面是缺药，另一面是经济上难以承受。”这一问题影响了国内患者的治疗，让众多家庭困扰不已。

“孤儿药”短缺，成罕见病治疗一大难题

单种罕见病患病人数少，市场不大，虽然国外已研发出多种创新药物，但由于其进入中国需要时间较长、流程复杂，导致很多在国外已经上市多年的罕见病治疗药物，在中国却迟迟未能上市。我国药物和医疗器械的创新性研发相对积极性不够，几乎没有企业在罕见病治疗药物上有布局，在基础研究和临床研究上也不够系统。极少数经济条件较好的患者会选择海外代购药物或移民，大多数罕见病患者要面对的却是无药可用或望药兴叹的困境。一部分罕见病患者使用创新药物后，病情得到控制，甚至能回归正常生活。但因为购药困难，只能选择海外代购甚至移民。

王红（化名）就是“为药移民”的罕见病患者之一。三十岁那年，她突然感觉胳膊奇痒无比，手都有点麻，看了皮肤科后，症状依然没有缓解。神经内科医生给她检查后，发现两侧的反射不对称，经过用激素治疗后症状消失。可没想到，半年后又复发了，还出现了其它症状，最终她被确诊为一种叫做多发性硬化症的罕见病。刚开始，她服用的是口服激素，虽然治疗效果明显，但副作用严重，血压、血糖升高，人也胖了很多，瓜子脸都变成了满月脸。为了能够使用更好的治疗药物，王红选择移民美国。到美国后，王红用上了新药，也一直在遵医嘱调整治疗方案。虽然治疗效果很好，可以正常工作，孩子也上大学了，但王红会经常思念远居中国的亲戚朋友。

其实，此前曾有不少跨国企业用慈善赠药等方式将药品引入中国，但往往因为亏损而频频退市，缺药依然是罕见病治疗所要面临的巨大困难。

多发性硬化症多发于青壮年，一人生病全家“劫”难

王红所患的多发性硬化（MultipleSclerosis, MS）是一种罕见的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，青、中年多发，平均发病年龄一般在20至40岁，女性发病人数约为男性2倍。中国人民解放军总医院神经内科名誉主任吴卫平教授介绍：“多发性硬化症在欧美地区多发，在亚非的地区发病率相对较低，属于罕见病。初期症状可能表现为肢体麻木、极度疲劳、肢体无力和视力下降等，但随着疾病的进展，患者可能会出现走路不稳、甚至失明、瘫痪、排尿障碍等多种多样的症状。绝大多数患者在临床上表现为空间和时间多发的特点，空间多发性是指病变部位的多发，时间多发是指缓解和复发的过程反复，缓解-复发是多发性硬化症的特点，长期复发-缓解后，大多进入继发进展的阶段，此时对治疗反应就比较差了。此外，因为大多是正在上学、工作的青壮年人患病，一人生病，几乎全家人都要陪着到医院看病，不仅需要求医花钱，还丧失了整个家庭的工作能力，负担沉重就不言而喻了。”

崔丽英教授提醒：“如果中青年发现自己无理由地出现了视力下降、身体或面部有麻刺感等症状，且无法预测地反复发作，此时需要警惕是否患了多发性硬化症，应尽快到神经科进行检查，及早发现，抓住治疗的黄金时间。”

多发性硬化症反复发作，预防复发和加重须“治本”

多发性硬化症的发病分为急性期和缓解期，急性期症状突发和明显，缓解期症状和体征明显缓解，仅遗留轻微症状和体征，甚至基本没有症状。其治疗应该“标本兼治”。急性期多采用短疗程大剂量糖皮质激素冲击疗法，属于“治标”即缓解症状，而缓解期的疾病修饰治疗（DMT）则属于“治本”即预防复发。目前，国内大部分患者以激素治疗为主，更重要的缓解期治疗并没有得到应有重视，其中很大一部分原因是疾病修饰治疗药物很难在中国买到，患者面临治疗药物短缺的困境。

吴卫平教授强调：“缓解期治疗对预防复发和延缓疾病进展非常重要，患者们都期待更多疾病修饰治疗药物在中国上市。现在国外已经有新型口服药了，比如特立氟胺等，相比注射类药物使用更方便，提升了患者长期治疗的依从性。期待更多药物尽早进入中国，让患者在治疗中有更多选择。此外，用得起药也非常重要，希望医保政策可以覆盖更多好发于青壮年的罕见病，尤其是多发性硬化症这种引起青壮年致残的重要疾病，且是治疗效果较好的罕见病。这样不仅患者可以回归社会，重新学习或工作，整个家庭也不用为患者的治疗到处奔波，间接‘解放’了整个家庭。”

救命药上市或将提速，造福更多患者

为解决罕见病治疗药物短缺这一困难，2017年，中共中央办公厅、国务院办公厅印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，提出了36条具体改革措施，其中包括对罕见病治疗药品、医疗器械的一系列鼓励政策，其中还特别提到：罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市。对境外临床试验数据有条件地开“绿灯”，也意味着国外的罕见病创新药将加速进入中国，造福更多患者。

崔丽英教授表示：“有人说罕见病患者是被忽视的群体，其实从2015年-2017年，国家出台了一系列鼓励药品医疗器械创新的政策征求意见稿（第52号~55号公告），希望能推动罕见病药物的研发，这一系列的行为都体现了国家、社会对于罕见病患者的关注和关爱。更值得期待的是，官方定义的首批罕见病目录也正在研讨中，届时相关罕见病的药品进口审批和医保支付或都将因此受益。当然，让罕见病患者用得上药、用得起药，还需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织及企业的共同努力。”▲