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罕见病公益组织倡议将“8.7”设为国际SMA关爱日

2018-08-06 16:48生命时报字号:TT

(本报讯)近日,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(以下简称美儿SMA关爱中心)与病痛挑战基金会联合发起倡议,将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

SMA患者大多在婴儿期即会起病,占比最高的重症一型患者(60%)往往生命周期不超过两岁,因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡,进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,随着病程的发展,他们原有的功能还会不断弱化,甚至最终影响吞咽和呼吸。症肺炎后所导致的呼吸衰竭,是患者首要的致亡原因。

据北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍,SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000,但在常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,生携带者(无症状)的概率为50%,生一个健康孩子的概率为25%。临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断,可以较有效地实现疾病阻断,减少新发病例。

2016年5月,美儿SMA关爱中心采用欧洲TREAT-NMD联盟问卷,启动中国SMA患者注册登记,截止2018年7月20日,共收集有效数据821条。该调研显示,约89%的患者为18个月前发病,现在仅有16.26%的患者能够行走,33.25%的患者甚至无法独坐,高达85.41%的患者无法定期到医院检查就医。

虽然属于难治的罕见病,但幸运的是,SMA致病因较为明确,数年前就被美国国立卫生院列为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。2016年底,首款SMA药物经FDA审批在美国上市,随后陆续在全球多个国家获批,为越来越多的SMA患者带来了治疗的希望。此外,多款SMA药物也已经进入人体临床阶段,SMA携带者筛查,二胎产前诊断等医学技术也在不断快速发展,为将来SMA可治可防奠定了坚实的基础。

美儿SMA关爱中心同时开展了家庭药物支付能力调研,回收有效答卷719份,报告显示,对于需长期使用的SMA治疗药物,有15%的家庭愿意每年负担超过10万元来支付药费;有近5%的家庭,每年愿意承担超过30万元。有一半的家庭愿意用家庭年收入的50%来承担医药费用;有约16%的家庭愿意用全部甚至超过家庭年收入的价格来承担药费。对于一次性治疗方法(如基因治疗),69.96%的家庭愿意拿出不低于家庭年收入200%的费用来支付。无疑,广大病友家庭们殷切期盼着可治疗药物、手段进入中国,只要有相应的保障制度,促进SMA药物对公众的可及性并不遥远。

美儿SMA关爱中心相关负责人邢焕萍说,SMA患者绝大部分(95%)是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致,另外5%患者的致病因也与这一基因第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对于SMA的特殊意义,以及国际上普遍接受8月为SMA宣传月的基础上,美儿SMA关爱中心倡议将每年8月7日定为“国际SMA关爱日”,世界各国SMA关爱机构可更为聚焦并具有协作性地为SMA患者群体发声,开展SMA疾病科普宣传和患者关爱活动。海外华人SMA家庭,届时也将在网络社区上发动相关倡导活动予以响应。

共同提出这一倡议的病痛挑战基金会,长期致力于支持罕见病群体的医疗康复、公众倡导等工作。基金会传播主管张皓宇表示,许多罕见病都有着国际关爱日,均由国外组织发起,对推动公众认知起着重要作用;这是中国组织首次倡议国际罕见病关爱日,彰显着中国罕见病病友积极行动、向全世界发声的风貌,期待各界更多力量,加入到支持SMA等罕见病病友的行列中。

延伸阅读:

关于“国际SMA关爱日”

由两条出现断裂的DNA螺旋结构组成数字“7”主图案,代表SMA主要是由致病基因上第7号外显子缺失所致。

红蓝两主色分别代表了对SMA群体的持续关爱和对疾病的不懈探索研究。配合英文文字“World SMA Awareness Day”和国际化的设计风格构成了承载完整信息的“国际SMA关爱日”LOGO。

2018SMA国际关爱日的主题:“点亮生命之光”,Light up their lives

科技感图案构成DNA的双螺旋结构,同时也是一支点亮的蜡烛,寓意高速发展的医疗科技进步及社会的关爱将带给SMA患者生的力量和新的希望,基因链条周围的彩色元素,代表着无限的可能性和社会各界的关注。

关于美儿SMA关爱中心

美儿SMA关爱中心(全称为:北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心)是一家长期致力于SMA(脊髓性肌萎缩症)患者关爱支持的公益组织,由患者家属冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起,并于2016年在北京市民政局正式登记注册。

机构战略为:通过关爱支持SMA患者家庭,科普宣传疾病知识、呼吁倡导高危人群直至普通人群中的携带者筛查和产前诊断,促进药物可及性,积极推动中国SMA医疗及公益事业的发展。

愿景:人们不再惧怕SMA

使命:帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号:爱永不止息

鉴于公众甚至普通医院对SMA都还缺乏足够的认知,以及患者确诊后需要依靠诸多如站立架、呼吸机、咳痰机等价格昂贵的辅助设备才能帮助延缓病情发展、维持现有运动功能及提供生命支持,美儿SMA关爱中心针对性地开展了“SMA患者家庭支持计划”、“天使圆梦计划”、“SMA患者康疗计划”、“SMA灯塔计划”、“SMA宣传计划”等一系列项目,努力推动公众和医疗从业人员对SMA这一罕见病的认知预防及对患者群体的关爱支持。▲

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