10月21日，安进瑞百安®（纯合子型家族性高胆固醇血症HoFH）中国上市会在上海举行。中华医学会心血管病学分会主任委员、复旦大学附属中山医院葛均波院士，首都医科大学附属北京安贞医院主任医师王绿娅教授，南京大学医学院附属鼓楼医院主任医师徐标教授等齐聚一堂，共同探讨中国纯合子型家族性高胆固醇血症的诊断与治疗现状以及瑞百安®全新的降脂机制。据悉，瑞百安®于今年7月获得国家药品监督管理局批准，成为首个在中国获批用于治疗成人或12岁以上青少年纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的PCSK9抑制剂。之前，瑞百安®已获得欧盟委员会（EC）、美国食品药品监督管理局（FDA）等机构的批准，在欧盟、美国、澳大利亚、日本等60多个国家和地区上市。

纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种罕见病，患病率为1/16万～1/100万。患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。

王绿娅教授表示，这是一种遗传代谢病。患者从小出生胆固醇就非常高，开始长黄色瘤。然而，大部分小病人第一个就诊的科室不是儿科、心内科，而是皮肤科。可是大部分皮肤科大夫不认识这个病，无法诊断，进而使用的治疗方法完全无效，比如激素、激光、手术切除等，这些都是没有用的，且耽误病情。这些病人实际上很小年纪就开始动脉硬化，患有冠心病、心梗、心绞痛。该病的治疗关键是降低胆固醇。但之前使用口服药物治疗，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）降低绝对无法达到50%。纯合子型的小孩起码要降到6.5mmol/L，很困难的。

徐标教授说，对于HoFH病人来说，目前他汀和胆固醇吸收抑制剂加起来才能达到治疗效果的百分之十几，远远达不到降胆固醇目标。还有一种治疗方法是血浆置换术，这种治疗方法成本很高。最佳是两周置换一次，大多数病人都承担不起。LDL-R缺陷的患者也可以考虑肝移植，成本也很高,病人往往很难接受。肝移植的百分率太低了。他认为，如果能够使低密度脂蛋白胆固醇水平更接近目标，就是通过PCSK9抑制剂的治疗。除了纯合子型家族性高胆固醇血症，该药更广范围的适应症预计未来也会获批。

徐标教授进一步表示，这个药是人单克隆抗体，需要通过皮下注射给药。在全球范围内，直至近几年才获批的新一类降脂药物。以前是人源化抗体，但不是完全的人单克隆抗体，容易导致中和抗体的产生，表现为降脂疗效随着时间的延长慢慢降低。这是一个原因。第二个是过敏反应。瑞百安®是全人源PCSK9抑制剂的单抗，疗效没有随着临床时间延长而降低，是目前国际上上市的唯一有此适应症的单克隆抗体；也是国内第一个上市的PCSK9抑制剂药物，降胆固醇的疗效应该是目前为止最强的药物。

瑞百安®全新的降脂机制到底新在哪里？徐标教授进一步解读称，大家都知道，胆固醇跟动脉粥样硬化疾病（例如冠心病）是高度相关的。可以说，没有胆固醇就没有动脉粥样硬化，没有胆固醇就不会引起冠心病、脑卒中这些疾病。降低胆固醇，医学治疗方面有三种方法：一个是抑制胆固醇的合成，这就是用他汀类药物。第二个抑制胆固醇的吸收，即依折麦布。另外一个通过胆固醇的移除，就是PCSK9抑制剂，也就是瑞百安®。应该这样讲，目前抑制胆固醇合成的他汀，最强效能降40%-50%；通过抑制胆固醇的吸收，能在他汀基础上降低约20%；而PCSK9抑制剂单抗可在他汀治疗的基础之上进一步降50%-60%。在这三个治疗中，PCSK9抑制剂的作用是最强的。如果是纯合子型家族性高胆固醇血症，用他汀和依折麦布这两个药物降胆固醇疗效加在一起也是十分有限的。目前最有效的还是PCSK9抑制剂。

王绿娅教授对媒体表示，这个疾病还是需要更多宣传，也希望业界对这个病有更多重视。今年2月，中华医学心血管杂志已经出了指南，《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》。这对疾病诊疗用处很大。

大家很关心符合哪些条件或者哪些医院可以实现瑞百安®药品援助的项目？王绿娅教授称，整个项目有一套报名流程，可以在中华慈善总会的官方渠道看到。有一系列医学标准，要几个专家共同诊断。首批药品援助将在全国五家项目医院展开。▲（生命时报记者  屠丽美）