在2月28日国际罕见病日到来之际，中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会今日在京共同发布了中国首部《多发性硬化患者生存报告(2018)》。2月24日上午，中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授、中国免疫学会神经免疫分会主任委员、中山大学附属第三医院神经病学科胡学强教授、中华医学会神经病学分会神经免疫学组组长、河北医科大学第二医院副院长郭力教授结合近期政府罕见病的政策指导对报告进行了详细的解读。

多维度揭示中国多发性硬化患者生存现状

多发性硬化(Multiple sclerosis, MS)作为罕见病的一种，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，好发于青壮年。我国预计约有3万名多发性硬化患者。2018年5月，中华医学会神经病学分会牵头对全国49家医院、56位权威专家和1362名患者进行调研，患者分布全国31个省、直辖市和自治区(港澳台除外)。

这是中国首个覆盖全国范围、以患者角度出发的多发性硬化患者调研，涵盖患者基本特征、疾病特征、诊疗情况、心理负担及经济负担五大方面，多维度揭示中国多发性硬化患者生存现状，并呼吁提高中国多发性硬化疾病认知、诊疗水平、社会保障等，以帮助患者提升生活质量、重返正常生活。

“此次调研帮助我们更好地了解了多发性硬化患者的生存现状，为推进标准治疗，提高患者生存质量，完善保障政策提供了很好的依据。”崔丽英教授指出，“我们也希望进一步提高全社会对多发性硬化这一罕见疾病的认知，及早确诊并进行积极有规范的治疗”。

诊疗现状：半数患者不能被立即确诊，标准治疗率远低欧美

我国多发性硬化患者的确诊周期长，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、焦虑、血管病、眼科疾病等。

疾病修正治疗(DMT)是国内外指南及共识推荐的缓解期标准治疗药物，可以有效降低复发、延缓残疾进展。在欧美，DMT使用率已超过86%。调研揭示中国的DMT使用率仅有10%，高达60%的患者在缓解期选择不接受治疗。对比其他地区，欧美多发性硬化的DMT治疗药物超过16种，而我国治疗率较低，药物选择少，目前仅有2种。31%患者由于药费太贵而选择放弃治疗。学科专家呼吁中国多发性硬化需要规范诊疗方案、树立标准治疗观念，并进一步推动新药可及性，改善疾病预后。

“多发性硬化是终身性疾病，其缓解期疾病修正治疗对很多患者至关重要，可有效降低患者年复发率，延缓残疾进展。中国患者的缓解期治疗率与欧美差距巨大，必须要提高起来。”胡学强教授强调：“最新出炉的《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识》推荐特立氟胺片为DMT的一线口服治疗药物，能有效降低疾病复发率，控制疾病进展。”

标准治疗药物相继退市，罕见病药物保障需多方助力

近年来，国家对于罕见病领域出台了一系列扶持和保障政策，惠及中国千万罕见病患者。Ÿ2018年5月22日，国家五部委联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。2019年2月15日，国家卫生健康委办公厅宣布建立“全国罕见病诊疗协作网”，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。同月召开的国务院常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对21个罕见病药品给予增值税优惠。

“以前，国家的关注重点集中在重大疾病。随着经济的发展，国家对罕见病用药越来越重视，陆续引进了很多针对罕见病的特效药，为了实现公平，国家还制定了罕见病目录。罕见病的相关政策出台，第一是为了患者能够治得起病，回归社会正常工作。第二，也是为了鼓励药厂进行研发，让患者有药可治。”崔丽英教授表示，“今年2月，国家对治疗罕见病的部分药物降低了增值税，这就是从国家层面对改善罕见病治疗现状的政策。在这21种药品清单中，一款治疗多发性硬化的药品利比进入了名单，但是这个药许多年前已经在中国退市了，在我们目前临床中已经用不了了。”

中国多发性硬化治疗走过了15年曲折之路。2003年第一款干扰素注射剂上市，由于种种原因在2014年退出中国。第二款干扰素注射剂也于2016年一度退出中国，后因专家、患者呼吁恢复供货。2018年，中国多发性硬化领域迎来了全新口服治疗药物特立氟胺片，但作为自费药许多患者支付不起药费。罕见病药品频发的退市风波、高昂的药价都增加了中国罕见病患者的负担。

在中国，大部分罕见病药物未进入国家医保目录，患者经济负担极重。患者因病致贫，或因无法承担药费而放弃治疗。罕见病医疗社会保障制度有待完善，专家们呼吁应将有显著疗效的罕见病药品纳入国家医保，提高药物可及性。在一些发达国家，已经完成了罕见病的立法。美国在1983年立法、欧盟自1999年起将罕见病纳入公共健康计划，邻国日本在1993年颁布罕见病药品管理制度，鼓励药企进行孤儿药研发、保障患者用药。日本的罕见病医疗保障基于全民健康保险全覆盖，并对这类疾病提供特殊补助，解决患者的支付问题。

郭力教授也指出“罕见病发病人数相对较少，而药品开发的投入并不会因为患者人数少而减少。研发投入高、患者基数少，因此药价相对比较贵，这是可以理解的，但新药药价对于很多患者及家庭来说是很难承受的。通过保障系统承担全部或者大部分药物治疗费用，才能最大限度地体现社会公平。”