受访专家：

潘慧教授，北京协和医院内分泌科主任医师，博士生导师

Claus H. Gravholt教授，丹麦奥尔胡斯大学医院分子医学系，内分泌科内科

5岁的小丽一直都比同龄的孩子矮小，通常这个年龄段的女孩身高110厘米，而小丽只有95厘米。30岁的小欣结婚3年，怀孕3次，但最终都因流产没能保住腹中的宝宝。

小丽和小欣分别到医院就诊，经过一系列检查后，诊断结果出乎她们的意料，小丽并不是普通的矮小症，小欣也不是习惯性流产，她们患的是先天性卵巢发育不全，也叫特纳综合征。这种疾病给临床医生提出了有关遗传、发育、内分泌、心血管、社会心理和生殖等一系列的挑战性问题。

约5000个活产女婴中就有1个患儿

“特纳综合征虽然被收录到2018年颁布的《中国罕见病参考名录》中，但相对于其他罕见病来说，它是罕见中的不罕见，因为特纳综合征的发病率相对较高。”北京协和医院潘慧教授指出，“这种病只有女孩会得，大约每5000名左右的活产女婴中就有1名特纳综合征患儿。”

据潘慧教授介绍，特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种较为常见的染色体异常疾病，正常女性的染色体为46XX，特纳综合征患者比正常女孩少了一条X染色体，或者其中一条X染色体结构异常。

潘慧教授

目前，公众对特纳综合征的相关知识还缺乏认知，也正因于此，很多患儿错过了最佳治疗时机，不但矮小，还没有第二性征发育，不能怀孕，给患儿及家庭带来很大痛苦。来自北京的特纳综合征患者杨洋就是这样一个不幸的孩子，由于对疾病的不了解错过最佳治疗时机，造成骨骺闭合无法再对身高进行治疗。

为了帮助更多病友认识疾病，正确面对疾病，她发起成立了“特纳之家”，为病友提供心理辅导、就业支持、就医建议等服务与支持。到今年12月12日，“特纳之家”已经成立7周年，目前特纳之家已有1200人，其中包括400名成年患者和800名未成年患者家属。

杨洋认为，正是由于公众对这个疾病和它的危害认知还远远不够，才需要更多的科普和教育。

危害身体多个器官，影响患儿一生

特纳综合征除了影响身高、性发育以外，还会对身体多个脏器造成影响，甚至还会有生命危险。

成年身高：如不及时治疗，特纳综合征患儿的最终成人身高只有1米4左右。不但身材矮小，体型相貌也会与正常人不一样。

无法生育：由于青春期时无性征发育，有原发性闭经，导致患者无法怀孕生育。

自然流产：对于嵌合型的特纳综合征患者，虽然性发育正常，也能正常怀孕，但会出现习惯性流产问题。有研究显示，约有30%甚至更高比例的自然流产胎儿，在经过染色体检查后发现是特纳综合征。

骨质疏松：特纳综合征患儿得骨质疏松的几率比正常人要高。

心脑血管病：患者得高血压、主动脉夹层、心血管畸形等心脑血管疾病的几率更高，容易引发猝死。

主动脉疾病：特纳综合征患者很容易得心脏瓣膜返流，引起心肌肥厚，从而引起心衰。

听力损伤：频繁的中耳感染会导致中耳炎反复发作，长期导致听力损伤。

肾脏问题：患儿可能会出现肾脏畸形，可能会带来一些肾脏问题。

学习障碍：很多患儿的语言能力跟正常女孩一样，但她们的数理逻辑和空间逻辑的能力有问题，对数学成绩影响很大。

4大症状帮你早期发现

潘慧教授指出，很多内分泌疾病都是可以从面部及躯体特征中看出来的，因此，有女儿的父母就要对孩子的生长发育特别留心，遇到这些症状时，要及时去医院内分泌科就诊，早发现，早治疗。

1.出生时手足水肿：如果孩子出生时手或脚肿得跟小馒头似的，很可能是淋巴管水肿，这就提示产科医生新生儿可能患有特纳综合征。

2.发育缓慢：特纳综合征患儿出生时即有身长、体重的落后，2-3岁后生长显著缓慢，正常青春期年龄后生长落后更为明显。

3.无自发月经：部分女孩迟迟不来月经，要引起注意。

4.面部和躯体特征：内眦赘皮、皮肤多痣、颈蹼、后发迹低等特征是特纳综合征比较典型的面部和躯体特征。

规范治疗，全病程管理是关键

Claus H. Gravholt教授表示，只要早发现、早诊断、早治疗，特纳综合征患儿可以拥有跟正常女孩一样的健康与生活。患者在小时候治疗时应关注身高，科学规范地使用生长激素使其身高正常生长。

Claus H. Gravholt教授

在由中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组发布的《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》中指出，在特纳综合征患儿的身高位于正常女性生长曲线的第5百分位数以下时，即应开始生长激素治疗，可早至2岁时开始。目前，国内被批准用于特纳综合征的水剂生长激素只有诺和诺德研发生产的诺泽®。

对于特纳综合症患者，身高仅仅是治疗的开始。在运营特纳之家的过程中，杨洋提到，这个组织让大家可以抱团取暖，为患者提供心理咨询辅导，是特纳之家很大一部分工作。“作为病人，我更能理解病友需要什么，”杨洋说道。

“无论是患者组织，还是临床医生，我们的初衷都是希望能让更多女孩享受到她应有的幸福与健康。所以，这些年来我一直在强调特纳综合征的综合干预。”潘慧教授说，“除了关注身高，我们还要形成心理辅导、药物治疗、长期随访、家庭积极参与的全病程管理模式。小时候应用生长激素，到了青春期则要开始雌激素治疗，诱导规律的月经。我们很多患者不但个子长高了，月经也来了，根本从外表看不出来是特纳综合征。”

Claus H. Gravholt教授指出，对于特纳综合征的治疗，国际上提倡的是多学科团队合作，也就是MDT，这就需要内分泌科医生与儿科、妇产科、心脏科、骨科通力合作，让特纳综合征患者可以像正常女性一样成长和孕育新生命。

“我真诚地希望社会不要戴着有色眼镜看待特纳综合征患者，她们只是X染色体缺失或结构异常，但在经过科学规范的治疗后，她们可以像正常人一样学习、工作和生活。”这些年来杨洋一直在积极呼吁，特纳综合征患者应在社会上获得平等的就业机会，也希望患者能积极融入社会，勇敢地去恋爱、结婚，过上美满幸福的生活。▲