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儿童罕见病迎来新“解法”:黏多糖贮积症Ⅰ型特效药在华获批

2020-06-04 09:37生命时报字号:TT

2020年6月3日,赛诺菲宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液(商品名:艾而赞®,Aldurazyme®)用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS Ⅰ)患者的长期酶替代治疗,用于治疗疾病的非神经系统表现。黏多糖贮积症Ⅰ型是一种主要在儿童期发病的罕见遗传病,严重损害儿童身心健康。艾而赞®是全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法,同时也是中国唯一治疗MPS Ⅰ的特异性治疗药物,可以用于所有年龄段和不同疾病严重程度的MPSⅠ患者,填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求。

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS)是一类罕见的遗传性疾病,是由于人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失,导致黏多糖(glycosaminoglycans, GAGs)不能被降解,贮积在细胞内而引发的一组疾病,已被纳入中国《第一批罕见病目录》。根据缺乏酶的不同,MPS分为7种分型。其中,MPS Ⅰ是由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶(lysosomalα-L-iduronidase,IDUA)活性降低或缺乏,导致黏多糖(GAG)自出生时就开始在各组织器官逐渐贮积,可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

Ⅰ型患者大约从6-24个月起病,3岁后一般会出现发育迟缓,身体各个器官系统受累,重症患者常于10岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。如果不进行治疗,MPS Ⅰ患者的总体中位生存期为11.6年,重型患者的中位生存期仅为8.7年。近期发布的《中国黏多糖贮积症患者生存报告》是中国首个且全球最大样本量的MPS患者群体生存状态的调研,由临床学会、研究机构和患者组织等多方参与。据悉,经过确诊后,在国内MPS患者组织正式注册的患者为378名,其中儿童患者约占84%。

华中科技大学附属同济医院儿科学系主任、中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授表示:“黏多糖贮积症Ⅰ型的尽早诊治至关重要,疾病危害随着年龄增加不断加重,最终可能导致不可逆的进展,严重影响患儿生活质量和生命。目前的治疗手段主要是造血干细胞移植和对症治疗。艾而赞®的获批上市不仅给治疗罕见病的医生提供了有力的武器,面对患者不再感到无奈,也为患者带来了新的希望,这无论是对医生还是患者都是期待已久的好消息。”

艾而赞®可快速并持续降低尿GAG、提供多个器官系统的临床效益,改善致残率和死亡率,并显著提高患者的生活质量(残疾指数和疼痛指数、睡眠质量、视力和听力等)。长期治疗,稳定或逆转MPS Ⅰ临床症状(肺功能、6分钟步行能力、关节活动度、左室肥厚、肝脾肿大等),早期和持续治疗均显示积极的临床结果。

Ⅲ期临床研究证实,艾而赞®可长期改善和稳定73%患者的用力肺活量(FVC)%预测值,平均绝对FVC稳定增加,最终增加0.25±0.05 L(提高5.6%);可以持续改善患者的步行能力和耐力,与安慰剂相比,在26周时患者6分钟步行试验(6MWT)平均增加38米,3.5年扩展研究证实,78%患者6MWT得到改善和保持稳定;迅速且持续减少肝脏体积,Ⅲ期扩展研究结束时,95%的患者达到正常肝脏体积;另一项研究显示,治疗52周,5岁以下患者的左室质量平均下降11.3%;HSCT围手术期使用艾而赞®可改善致残率和死亡率以及认知结局,早期和持续治疗均显示积极的临床结果。

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心郑芋女士表示:“艾而赞®的获批对中国的黏多糖贮积症Ⅰ型患者具有重要的里程碑意义。十七年前,艾而赞®就在国际上市了,现在中国的Ⅰ型患者终于迎来了特异性治疗药物,这是我们期盼已久的好消息。如今‘望药兴叹’的历史已经被改写,黏多糖贮积症Ⅰ型患者终于迎来了生的希望!”

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理王柏康先生表示:“作为全球罕见病领域的领导者,赛诺菲已引进多款溶酶体贮积症的创新治疗方案,积极拯救戈谢病、庞贝病及法布雷病患者的生命。如今又迎来了艾而赞®的获批,这对国内黏多糖贮积症Ⅰ型患者而言是个振奋人心的好消息。我们将继续秉持对中国患者的承诺,积极推动艾而赞®早日在中国上市,让更多罕见病患者实现‘病者有其药’的中国梦。”

艾而赞®自2003年首次获批以来,目前已在70多个国家和地区上市。17年的临床经验证明其良好的安全性和耐受性,全球累计惠及1000余位MPS Ⅰ患者。▲

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