溶酶体贮积症(LSDs)，是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。确诊困难成为了患者治疗道路上的第一大阻碍。

6月20日，由北京健康促进会主办，珀金埃尔默和赛诺菲协办的溶酶体贮积症高危筛查项目在线上启动。项目启动后，将在全国免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测。(项目热线：400-625-5590，患者如有需要可致电咨询)

”想要实现罕见病规范诊疗，提高早期诊断率是非常重要的一步。”北京协和医院儿科邱正庆表示，“罕见病确诊难主要有两方面的原因，一是罕见病临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科，而我国临床医生对于溶酶体贮积症等罕见病的认知较低，专业知识有限;二是罕见病的检测方法较为复杂，目前国内仅有少数几家医疗机构或实验室可以进行上述疾病的酶学检测。

“这一项目可为全国潜在的溶酶体贮积症患者提供免费的诊断机会，帮助缩短患者的诊断周期、优化其诊断流程，更早获得治疗。”北京健康促进会执行会长王昊飞表示，“项目的顺利推进还将进一步提高溶酶体贮积症高危人群的诊出率，为我国溶酶体贮积症高危人群流行病学数据的初步形成提供基础、为完善溶酶体贮积症患者诊疗流程提供参考。”

据记者了解，高危筛查项目将在全国30个省份进行开展，通过干血纸片酶学检测，生物标记物检测和基因学检测等手段进行。患者只需前往项目指定医院，由临床医师一次性采集6个血斑，寄送至检测实验室，由实验室专员在规定时间内完成酶学检测和基因检测，医师根据送检样品的条形码即可在实验室微信公众号上获取检测报告。整个诊断过程简单便捷，准确率高，同时避免了反复召回患者造成的不便，节省了医患双方的时间和精力，有效缩短确诊时间。该项目将由珀金埃尔默在国内设立的独立医学实验室主要提供技术支持。”

罕见病诊断不易，治疗更难，尽管越来越多的溶酶体贮积症可诊可治，但由于我国罕见病整体诊疗能力不足，确诊之后，多数患者仍然无法获得规范化的治疗，无法真正解决患者的实际问题。中国人民解放军总医院第一医学中心儿内科孟岩表示：“提升我国罕见病诊疗水平，需结合多个维度共同推动。由于罕见病通常涉及到多个学科，建立罕见病诊疗协作机制是十分关键的一环。还应加强针对临床医生的系统培训，提升临床医生对于罕见病的认知和诊疗能力，促进规范化诊疗。”

推动罕见病诊疗发展，推进罕见病规范诊疗建设，需要社会各方的共同参与。今年2月，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同组织发起，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症(LSDs)诊疗能力建设项目(简称“STEP项目”)正式启动，助力包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型在内的LSDs单病种诊疗能力体系建设，实现罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、能管理的诊疗规范。▲