卢光琇教授，第十届全国政协常委，中国生殖工程的创始人之一，一位81岁高龄、社会责任感满满的生殖医学及医学遗传学专家。在近期的采访会上提出了优生优育的实践之路，并为大众构思了未来医疗的愿景。

孕前诊断有效降低罕见病的危害

卢光琇教授表示，罕见病80%以上是遗传性的缺陷，由于人类身体的某个基因缺陷遗传到下一代身上，使孩子患上罕见病，这对一个家庭来说，是毁灭性的打击。很多农村家庭里，因遗传罕见病致贫、返贫的现象时有发生。

作为中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家、人类干细胞国家工程研究中心主任，卢光琇教授表示，她在门诊看了40年不孕不育及遗传门诊，接触到几代人的患者，她们对生一个健康宝宝、优秀宝宝的愿望非常强烈。而通过辅助生殖与孕前诊断，“无罕见病宝宝”和“无癌宝宝”并非不可实现。

中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，全面阻断罕见病的遗传，需要大众和医护人员提高遗传罕见病的认知，积极参与遗传咨询，及时发现遗传罕见病的苗头。并通过遗传咨询和PGT技术，解读出致病基因，在体外对胚胎进行遗传性疾病筛查，筛除携带不良基因的胚胎，再将健康的胚胎移植回母体子宫，保证了新生宝宝可以阻断家族性遗传性。

林戈院长介绍，2017年8月，英国《自然》杂志以《中国积极推进优生优育》为题，指出中国通过积极实施PGT等孕前诊断技术帮助阻断遗传性疾病，并处于全球领先地位。文中写到，位于长沙的中信湘雅医院，2016年共完成41000个IVF周期，约占美国总数的1/4；医院PGT数量在两年内增长了277%，从2014年的876增加到2016年的2429例，其中700例为单基因病。2015年还出生中国首例“无癌宝宝”。

未来医疗：全生命周期的健康产业链

卢教授强调，探索试管婴儿技术仅仅是人类优生优育的一个起始，除了优生以外怎么优育，是她及团队当前研究的重点。在医疗层面的优育，首重“预防”，在婴儿发育成长的过程中，将心理上、生理上的隐藏疾病在早期发现。

在遗传优生领域，卢光琇教授已经提出了自己的“全生命周期大健康”憧憬。随着“健康中国”战略的实施号召，卢教授从人的发展生命周期出发，对婴儿出生前后期、幼儿期、儿童期、少年期、青年期、成年期、老年期等不同阶段进行各种持续的科研及平台建设，建立覆盖人一生的生命周期大健康战略体系，将包括基因测序在内的组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用其中，打造涵盖“帮你怀-帮你生-助你长-帮你存-帮你管-帮你防”等产业的未来医疗大健康集群。

卢教授列举了一个全生命周期大健康应有的情景：随着基因测序的成本下降，每个人出生以后就可以对基因组进行全部测序，就相当于每个宝宝都有一个“基因身份证”。将来结婚的时候，两张身份证一匹配就可以发现，是否因拥有同样的致病基因而可能使下一代患上重大疾病。并且，基因身份证还会显示，基因主体将来会对哪个药物敏感，年龄大的时候可能发生什么样的疾病，这些功能对于慢病预防、身体管理、遗传筛查诊断非常有益。而这样看似还略带科幻的未来医疗设想，正在以卢教授“全生命健康周期产业链”中慢慢成为现实。▲