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通过辅助生殖和孕前诊断,未来优生优育可期

2020-07-08 10:12生命时报字号:TT

卢光琇教授,第十届全国政协常委,中国生殖工程的创始人之一,一位81岁高龄、社会责任感满满的生殖医学及医学遗传学专家。在近期的采访会上提出了优生优育的实践之路,并为大众构思了未来医疗的愿景。

孕前诊断有效降低罕见病的危害

卢光琇教授表示,罕见病80%以上是遗传性的缺陷,由于人类身体的某个基因缺陷遗传到下一代身上,使孩子患上罕见病,这对一个家庭来说,是毁灭性的打击。很多农村家庭里,因遗传罕见病致贫、返贫的现象时有发生。

作为中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家、人类干细胞国家工程研究中心主任,卢光琇教授表示,她在门诊看了40年不孕不育及遗传门诊,接触到几代人的患者,她们对生一个健康宝宝、优秀宝宝的愿望非常强烈。而通过辅助生殖与孕前诊断,“无罕见病宝宝”和“无癌宝宝”并非不可实现。

中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示,全面阻断罕见病的遗传,需要大众和医护人员提高遗传罕见病的认知,积极参与遗传咨询,及时发现遗传罕见病的苗头。并通过遗传咨询和PGT技术,解读出致病基因,在体外对胚胎进行遗传性疾病筛查,筛除携带不良基因的胚胎,再将健康的胚胎移植回母体子宫,保证了新生宝宝可以阻断家族性遗传性。

林戈院长介绍,2017年8月,英国《自然》杂志以《中国积极推进优生优育》为题,指出中国通过积极实施PGT等孕前诊断技术帮助阻断遗传性疾病,并处于全球领先地位。文中写到,位于长沙的中信湘雅医院,2016年共完成41000个IVF周期,约占美国总数的1/4;医院PGT数量在两年内增长了277%,从2014年的876增加到2016年的2429例,其中700例为单基因病。2015年还出生中国首例“无癌宝宝”。

未来医疗:全生命周期的健康产业链

卢教授强调,探索试管婴儿技术仅仅是人类优生优育的一个起始,除了优生以外怎么优育,是她及团队当前研究的重点。在医疗层面的优育,首重“预防”,在婴儿发育成长的过程中,将心理上、生理上的隐藏疾病在早期发现。

在遗传优生领域,卢光琇教授已经提出了自己的“全生命周期大健康”憧憬。随着“健康中国”战略的实施号召,卢教授从人的发展生命周期出发,对婴儿出生前后期、幼儿期、儿童期、少年期、青年期、成年期、老年期等不同阶段进行各种持续的科研及平台建设,建立覆盖人一生的生命周期大健康战略体系,将包括基因测序在内的组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用其中,打造涵盖“帮你怀-帮你生-助你长-帮你存-帮你管-帮你防”等产业的未来医疗大健康集群。

卢教授列举了一个全生命周期大健康应有的情景:随着基因测序的成本下降,每个人出生以后就可以对基因组进行全部测序,就相当于每个宝宝都有一个“基因身份证”。将来结婚的时候,两张身份证一匹配就可以发现,是否因拥有同样的致病基因而可能使下一代患上重大疾病。并且,基因身份证还会显示,基因主体将来会对哪个药物敏感,年龄大的时候可能发生什么样的疾病,这些功能对于慢病预防、身体管理、遗传筛查诊断非常有益。而这样看似还略带科幻的未来医疗设想,正在以卢教授“全生命健康周期产业链”中慢慢成为现实。▲

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