2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》。该目录共收录121个病种。其中5种罕见病的治疗必须使用左卡尼汀，也就是说，左卡尼汀是治疗原发性肉碱缺乏症（编号15）、戊二酸血症Ⅰ型（编号34）、异戊酸血症（编号58）、甲基丙二酸血症（编号71）、丙酸血症（编号99）的救命药物。一时间，罕见病和左卡尼汀成为关注焦点。

之后，一系列鼓励罕见病药物研究政策的出台，业界和社会对罕见病与罕见病用药领域的关注度越来越高，已经步入需要行动起来的阶段。2018年10月24日，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院协会主办的“罕见病联盟成立大会”，在北京协和医院学术会堂多功能厅召开。东北制药作为成员之一参加了大会。

罕见病能治疗吗

目前，已知罕见病超过7000种，我国有超过1000万罕见病患者，但仅有5%的罕见病有治疗方法，“还有大量患者处于对疾病未知的恐惧、和无法治疗的绝望中”。左卡尼汀是目前为数不多可获得的、国内生产的用于罕见病治疗的药物，对于左卡尼汀缺乏的患者来说，如果能坚持用药，患者是可以结婚、生育、工作，正常生活的。

左卡尼汀是什么

左卡尼汀又称肉碱、维生素BT，从发现至今已有100多年历史。1905年，两位苏联科学家在肌肉提取物中首次发现左卡尼汀。1983年，在芝加哥召开的国际营养学术会指出，左卡尼汀为特定条件的必需营养素。目前，左卡尼汀是婴幼儿奶粉中必须强制添加的营养成分。

左卡尼汀是一种小分子、人体自身可以合成的必需营养素，广泛存在于一些天然食物中。左卡尼汀是人体细胞能量代谢必需的辅助因子，它就像是发电厂，通过能量代谢将脂肪酸转化为ATP，为人体提供能量。如心跳、走路、运动等，都需要左卡尼汀。

哪些人会出现左卡尼汀缺乏

人体有几个组织是最需要左卡尼汀的。第一个是心脏，心脏跳动需要能量，这也是为什么左卡尼汀缺乏的病人容易出现猝死或者运动员容易发生猝死的原因；第二个是骨骼肌，运动员需要补充左卡尼汀帮助排出乳酸，提高肌肉的能量；第三个是大脑，遗传代谢病的孩子会出现学习困难，自闭症、智力或运动障碍患者也存在一定程度左卡尼汀缺乏。

另外，对于生育年龄的男性而言，精子是最需要左卡尼汀的，左卡尼汀是精子运动的燃料，是助推器，如果生育期男性体内缺乏左卡尼汀，精子的能量代谢会受到影响，受孕能力显著下降。老年人缺乏左卡尼汀，心脏会出现问题，比如心肌肥厚、房颤、室颤、心律失常等，他们比普通人更容易发生心肌梗死。而且，如果老年人长期缺乏左卡尼汀，肌肉会没力气，时间久了便产生了不自信心理，容易出现抑郁症，导致生活能力下降。长期缺乏左卡尼汀的患者容易出现便秘，因为肠道平滑肌也是重要的肌肉，长期缺乏左卡尼汀，平滑肌运动能力会下降，必然会产生顽固性便秘。

对于大多数人来说，体内的左卡尼汀是足以供应人体耗能所需。但对于婴幼儿，中老年人，长期工作压力大、易疲劳，准备要二胎的大龄男性及肝脏功能不好、患有心脏疾病的人来说，左卡尼汀是处于缺乏状态的，要长期使用左卡尼汀为身体添活力。临床专家认为，补充左卡尼汀与补充维生素和矿物质一样重要。

市面上的左卡尼汀可以用于治疗左卡尼汀缺乏吗

市面上销售的左卡尼汀产品很多，对患有左卡尼汀缺乏的人来说，一定要使用正规的药品。东北制药是目前国内重点的左卡尼汀原料药生产厂家和药用原料药生产厂家，是左卡尼汀口服溶液质量标准起草单位。东北制药拥有丰富的左卡尼汀系列产品，左卡尼汀口服溶液作为其明星产品，品质纯正，给患者送去了健康。▲