人类的遗传性疾病终于有救了!据News Medical 11月19日报道，美国科学家首次尝试对人体内的细胞直接进行基因编辑，希望能够永久性改变患者体内基因，从而治愈严重的遗传疾病。

在以往的研究中，基因编辑技术仅应用在离体的活细胞中。通过基因编辑工具(如CRISPR)，研究人员可对显微镜下的目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、插入和更换等。相关专家预测，如果这项技术能成功应用于人体，将彻底改变疾病的治疗现状，延长人类寿命。

亨特综合征是一种由基因缺陷引起的罕见遗传病。由于缺乏分解粘多糖的关键酶，亨特综合征患者体内的粘多糖大量累积，导致大脑等主要器官的严重损伤，甚至危及生命。为了改善这种基因缺陷，美国加州大学旧金山分校的研究人员向一名44岁的亨特氏综合征患者Brian Madeux的血液内注入了DNA分子“剪刀”——锌手指核酸酶。

与备受关注的基因编辑工具CRISPR相比，锌手指核酸酶具有更高的基因识别度。据研究人员Chester Whitley博士介绍，锌手指核酸酶能够直接进入Brian Madeux的肝细胞内，准确剪开DNA双链上的“工作位置”，并插入正确的基因序列。

据了解，这项治疗尚未显示结果。Chester Whitley博士表示，他们团队曾在实验室小鼠上成功实现这项技术。一旦Brian Madeux的病情能够有效改善，有助于为人类提供一种更加安全、有效、便捷的基因治疗方法。如果每位亨特综合症患儿一出生就能尝试这种疗法，可有效预防患儿的智力丧失或智商下降。

同时，该研究团队表示，在这项技术应用于普通人群之前，还需要更多深入的研究，特别是对于这种治疗方法安全性的评估。如果Brian Madeux没有副作用出现，他们还将为其他九位亨特综合症患者进行基因编辑。

对此，参与批准这一项目的美国国立卫生研究院成员Howard Kaufman指出，目前尚未有证据表明这项疗法具有危险性，人们不必过于担心。这项治疗究竟是否有效，一个月后将得到初步答案。