本报特约记者 李晓姗

女孩，6斤6两”，30多年前，黄女士的母亲迎来了自己的宝贝女儿。黄女士14岁青春期乳房发育正常但萌动对象为女性，17岁时无月经来潮，医院超声检查未见子宫卵巢，黄女士开始出现长达近20年的性别困惑。2021年，她来到南方医院内分泌代谢科曹瑛教授的门诊，经内分泌功能评估、外生殖器检查，遗传学和基因学分析等10项检查，最终诊断为雄激素不敏感综合征(完全型)，双侧隐睾和会阴部平滑肌瘤等3项病症。

曹瑛介绍，雄激素不敏感综合征在临床很少见。虽然性激素分泌正常，但因患者雄激素受体(AR)基因突变，导致其对雄激素不反应或反应不足从而表现出多种临床特征，以往称为“睾丸女性化”(TF)。黄女士拥有XY染色体，本应该是男性，但因AR基因突变导致的雄激素不敏感，最终发育成了女性。虽然该疾病不会带来直接的生命危险，但却给患者及其家人带来巨大的心理和社会压力。她表示，对于患者的社会属性究竟属“男”还是属“女”，需要进行全方位多维度的检查以避免漏诊、误诊，从而让患者短期内确认并接受自己真正的性别。

“黄女士的诊断治疗过程对所有参与的医师都是挑战。”曹瑛介绍，我们大部分人可能会简单地认为性别就是XY染色体。但在雄激素不敏感综合征中，基因型—表型相关性较差。所以在医生眼里，患者到底是男还是女的诊断结论，是在分子、细胞、组织、器官各个水平上环环相扣、通盘考量形成的。曹瑛表示，在这其中每个环节都有可能出现问题，从而导致性别模糊、错乱。不同环节出现问题后引起的症状不同，从不同类型的病情追溯病因，需多角度全方位从各项检查指标中寻找蛛丝马迹，直到最终确诊。

曹瑛通过与患者积极沟通，明确未来性别抉择。患者在南方医院泌尿外科先后做了隐睾和阴部肿物切除术，术后进行雌激素替代疗法，维持女性体征，同时辅以心理治疗以便患者尽快完全接受自己的性别认知。目前，黄女士经准确而针对性的治疗后，除不能生育外，其他方面与正常女性无异并接受自己的社会性别。

本案例中还发现黄女士的母亲和“姨妈”分别是该致病基因的携带者和发病者。曹瑛教授提醒，性别困惑为X连锁隐性遗传，对于一个女性致病基因携带者来说，如果后代是XY染色体，则有50%可能患此类综合征;如果后代是XX染色体，则有50%的可能性是致病基因携带者。曹瑛教授建议，如有性别困惑家族史的情况，应进行相关内分泌检查、及时诊断以确保孕育健康的后代。▲