戈谢病是一种罕见病，患病率仅为1/50万~1/20万^{[1]，患者多数在儿童期发病，由于他们肚大如鼓、行动不便，这些孩子也被称为“企鹅宝宝”。}

2010年“六一”儿童节前的早上，梁晓无意中摸到了女儿琳琳的肚子，发现她的肚子非常硬，就带着琳琳在当地医院简单检查了一下，医生却郑重建议梁晓带孩子到大医院好好检查。

“不敢相信！”琳琳在沈阳医科大学附属第一医院确诊戈谢病后，梁晓只觉晴天霹雳。梁晓不太相信这个结果，又带着琳琳去了北京儿童医院再次检查，结果并未改变。

2/3的戈谢病患者在儿童期发病

作为北京医学会罕见病分会委员，身为遗传学博士的孟岩医生是琳琳的主治医生，长期专注于罕见病领域医学研究，也是戈谢病治疗的资深专家。据她介绍，戈谢病是一种罕见的遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶，2/3的戈谢病患者在儿童期发病。主要症状为肝脾肿大：脾脏平均肿大至正常体积的15.2倍，最大可至75倍，不仅导致腹胀、腹痛，甚至会出现脾梗死、脾破裂等情况，脾功能亢进导致的贫血和血小板减少也是最常见的临床表现，严重时患者甚至出现危及生命的出血现象。此外，患者还会伴有生长发育迟缓、骨骼畸形、骨痛、肺部疾病，部分患者会出现神经系统受累表现。

唱歌时候，她的眼眸有星光

在北京等地就医期间，梁晓和琳琳遇到了很多同样在与戈谢病抗争的患者。

戈谢病病友会负责人王军介绍，目前国内联络到的400多名患者70%是18岁以下的青少年，其中又以儿童较多。全国患者分布情况比较分散，其中河北、山西、山东、河南、江苏、浙江、广东等省份患者数量相对比较多。

王军表示，几乎所有的戈谢病患者都是孤独和痛苦的。他们的孤独源自不被理解:“很多人不知道戈谢病，对疾病认知度不高，对不了解的事物有抵触心理，担心和患者接触会影响到自己。其实，戈谢病患者只要能够正常用药，是可以和糖尿病等慢性病患者一样正常生活的。”痛苦则来自疾病的折磨：肚子大得像孕妇，身体机能也大为下降，离不开家人的常年照顾。很多戈谢病患者只能蜗居家中、忍受病痛，上学、工作都成了一种奢望。

“我找中医、找偏方、找各种方法，不断找药方给孩子用，但她的状态一年比一年差，肚子大得尤其明显。因此琳琳离开幼儿园后就一直在家。”

2017年，梁晓带着琳琳做了切脾手术，手术后的琳琳身体状况暂时有所好转，于是梁晓就给她找了一所农村学校上学。但切脾手术“治标不治本”，琳琳上了不到半年就因病情进展而无奈再次退学。

琳琳对音乐很有悟性，喜欢唱歌，唱上几遍就能学会。音乐成了缓解琳琳病痛的最好办法。2018年，在一群好心人的帮助下，琳琳在杭州举办了一场“个人演唱会”，为上千名观众演唱了自己最拿手的歌曲《隐形的翅膀》，歌声中满是她对生活的渴望。

现在，琳琳的肝脏肿大症状日益严重，受病情影响，她的嗓子之前也动了手术，无法再像以前一样经常放声歌唱。如今，她喜欢的歌曲是《追光者》，歌声却透出些许怅然。

除了心理状态的变化，更让梁晓担心的，是琳琳的病情随着年龄增长在恶化。

据孟岩医生介绍，随着年龄的增长，戈谢病患者体内的葡萄糖脑苷脂的贮积会越来越多，患者脏器损伤会越来越大，脾脏、生长发育、骨骼等的病变会越来越严重。这些病变对患者来说，将会带来不可逆转的伤害。因此尽早治疗至关重要。

高昂药费绊住患者新生之路

按照孟岩医生的说法，通过酶替代治疗（ERT），可以补充戈谢病患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，改善患者的临床症状体征。这是对戈谢病患者卓有成效的一种标准治疗方式。经过长期规范治疗后，患者可以像普通人一样正常工作、学习，也可以正常结婚、生育。

然而，此前国内的戈谢病酶替代治疗有限且价格高昂。“我们用不起这么昂贵的药，只好带孩子回家。感觉没希望了。”梁晓说。琳琳需要每天有人照顾，这使得梁晓无法像普通人一样从事正常、规律的工作，只能打零工，而要挣到高昂的药费，对她来说是几无可能。

贫穷，几乎是这个患者群体的共同标签。孟岩医生说，她遇到过太多因为经济上负担不起而放弃治疗的戈谢病患者。

梁晓说，目前最大的盼望就是能让琳琳尽快用上药。与梁晓一样，许许多多戈谢病患者的家人们，同样在焦灼中等待着。

“很绝望，特别难，”这是王军对病友家庭的共同印象。他说，戈谢病患者其实可以得到很好的治疗，但是药很贵，争取报销政策又特别难，大家一直在碰壁。“很多人慢慢地从希望变成失望，甚至到绝望，只能看着自己或者自己孩子的身体状况一天一天越来越差。”

推进“罕见病救命药”医保全覆盖

治疗费用高的另一端问题是医保难覆盖。

梁晓说，琳琳的户口所在地在鞍山，还没有出台戈谢病相关的医保报销政策。不过，近年来从中央到地方对戈谢病等罕见病纳入医保的积极布局，让梁晓对未来又重拾了信心。

2020年10月，国家医疗保障局在《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》中称，我国正在不断探索建立罕见病用药保障机制。“121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。”医保部门将根据基金支付能力适当调整医保目录范围，更好满足参保群众用药需求，同时下一步将研究探索建立政府主导、多方筹资、社会参与的罕见病用药保障机制。

与此同时，多地也积极推进罕见病的医保覆盖。截至目前，浙江、山东、山西、湖南、陕西、甘肃、河北、宁夏、天津、安徽等地均出台了报销比例不等的戈谢病保障政策。然而，即便在某些省份戈谢病治疗药物进入医保，患者仍然难以承担自付部分，无法实现可负担的、可持续的、合理规范的用药。根据中国罕见病联盟2019戈谢病患者综合社会调查报告显示，以患者自费医疗支出与患者家庭年收入之比来看，所有患者医疗负担约为176.82%，88.37%的受访患者表示治疗药物的可负担性极低。

对于梁晓这样的家庭而言，患者自付部分仍然是笔不小的支出，但至少能让她看到希望的曙光，这份希望建立在戈谢病治疗用药纳入医保的基础之上。

医保覆盖范围、力度在扩大，戈谢病患者也有望迎来更多治疗的新选择。2021年7月30日，国家医疗保障局公示《2021年国家医保药品目录调整通过初步形式审查的申报药品名单》，其中就包括用于戈谢病酶替代治疗的药品。

孟岩医生认为，无论儿童还是成人，患者都应该得到合适规范的治疗。从医生角度讲，应该努力在戈谢病早期就把它诊断出来，这样患者确诊年龄小，用药花费也少，症状相对轻，用药效果也会更好一些。针对药企而言，应该努力协同社会各界降低患者用药负担。另外，从社会、医保等方面，则应努力探索多层次的保障机制，解决患者的用药保障问题。

王军认为，全国虽然有400多名戈谢病患者，但平均分摊到每个地市，可能也就一两名患者，并不会对当地财政造成过大的负担，但却能让患者及其背后的家庭回归正常生活，贡献社会价值。因此希望各地政府都能给予戈谢病患者更多的关注和帮助，全面推进“罕见病救命药”的医保全覆盖。

（为保护患者隐私，文中梁晓和琳琳为化名。文/王晓晨）