世界卫生组织将患病人数占总人口0.65%~1%的疾病定义为罕见病。据世卫组织统计，世界上有6000~8000种罕见病，且这一数字仍在以每年250多种的数量增加，影响多达4亿患者的生活。

《中国罕见病定义研究报告2021》对我国罕见病进行了新界定，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。做好罕见病诊治不仅是医学问题，也是社会问题。

在第15个国际罕见病日到来之际，我们呼吁公众关注特发性肺纤维化（IPF）和系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD）这两类与肺部相关的罕见病，同时也希望更多人能够重视“不易被看见”的肺纤维化疾病。让“罕见的肺”被更多人看见，让更多人拥有呼吸与微笑的希望。

肺纤维化不可逆，警惕这种“不是癌症的癌症”

肺纤维化疾病是一大类疾病的总称，属于严重的致命性肺部疾病，由于肺部组织呈蜂巢状，被形象地称为“蜂窝肺”。中国研究型医院学会呼吸病学专业委员会主任委员、中国老年医学学会呼吸病学分会副会长、北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师徐作军教授介绍到：“就目前诊疗水平来看，肺纤维化不可逆。一旦患病，会造成患者肺功能下降、生活质量下降、寿命缩短。”

在肺纤维化疾病中，有一种罕见的肺纤维化疾病是呈进行性发展的，病因不明且疾病进展较快，在数年内就可能导致患者死亡，这种疾病就是特发性肺纤维化（IPF）。一旦确诊IPF后，患者五年生存率不足30%，低于子宫癌、乳腺癌、结肠癌等大多数癌症，急性加重后的中位生存期仅2.2个月。

IPF好发于50岁以上的男性。一些IPF患者由于常年吸烟，患病后干咳和气促的症状非常明显，洗澡、上楼梯这类日常活动对他们来说也很吃力。体力上的限制，让IPF患者的生活半径严重缩短。

除了特发性肺纤维化这种原发于肺部的纤维化，包括类风湿关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮等在内的自身免疫性疾病的患者，以及过敏性肺炎的患者，都有可能发生肺纤维化，这类肺纤维化属于具有进行性表型的慢性纤维化性间质性肺疾病（PF-ILD）。中华风湿病学会中青年委员会副主任委员、上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科主任叶霜教授指出：“自身免疫性疾病除了会影响到关节、肌肉、皮肤等器官外，还会侵害肺部健康，是导致肺纤维化的主要诱因之一。当累及肺部时，就会破坏肺组织，导致呼吸问题。”

在自身免疫性疾病中，有种罕见病叫系统性硬化症（SSc），也叫硬皮病，它伴发的肺纤维化是最受医生、同时也是最需要患者关注的。相关数据显示，中国硬皮病患者中有高达85.5%的患者患有间质性肺疾病（ILD），即系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD）。SSc-ILD是硬皮病患者死亡的关键驱动因素，约占死亡人数的三分之一，患者中位生存时间仅5至8年。

SSc-ILD患者往往承受着身体和心理上的双重压力，除了肺纤维化带来的呼吸困难、胸闷气短等病痛，“面具脸”（全身皮肤失去原有弹性，造成正常面纹消失，鼻翼缩小，嘴唇变薄）也会给他们造成不小的心理负担。

尽早识别“肺纤维化”，赢得最佳治疗时机

肺部的主要功能是通气和换气。通过呼吸作用，将空气中的氧气通过肺部交换到血液中，同时排出体内的二氧化碳。然而，肺纤维化患者的肺组织坚硬如皮革，不能像健康的肺一样扩展自如，从而引起呼吸困难。

目前，肺纤维化的主要治疗目标是控制疾病进展，延缓肺功能下降趋势、提高患者生活质量，降低急性加重风险，延长患者生存期。早诊断、早干预才可能赢得最佳治疗时机，将肺功能维持在相对较好的状态。

“肺纤维化早期症状包括刺激性干咳、活动后气喘、杵状指等，另外患者容易出现反复感冒和肺部感染。”中华医学会呼吸病分会间质病学组委员/秘书、中国医师协会呼吸医师分会间质病工作组委员、中日友好医院呼吸与危重症医学科副主任医师任雁宏教授指出。

但事实上，很多肺纤维化患者在疾病早期症状不明显，此外，一些本身就患有自身免疫性疾病的人群没有意识到原发疾病可能会引起肺部病变，因而导致肺纤维化疾病漏诊和延误诊断的现象普遍。

为此，徐作军教授提醒：“疑似肺纤维化患者应尽早到三甲医院、胸科或肺科专科医院的呼吸内科就诊。这些医院拥有的专业间质性肺疾病多学科诊疗团队可通过胸部高分辨率CT来初步诊断是否患肺纤维化，降低漏诊、误诊的风险，让患者及时得到专业规范的治疗。”

与此同时，叶霜教授也呼吁：“有自身免疫性疾病的患者除了要关注原发疾病，还要关注肺部的病变，定期监测肺功能和做胸部高分辨率CT检查，对于判断疾病进展非常重要。”

专业化的规范治疗+有温度的药事服务，让患者看见呼吸与微笑的希望

虽然肺纤维化难以治愈，但随着科学的进步，肺纤维化患者已经从“无药可医”进入到“有药可用”的阶段，只要患者尽早进行规范的抗纤维化治疗，仍然能有效控制肺功能继续恶化。

“目前，已有创新靶向抗纤维化药物在国内上市并进入医保。坚持规范地抗纤维化治疗可延缓患者肺功能年下降、改善呼吸道症状、减少患者急性加重风险，从而降低患者死亡率。”徐作军教授表示。数据显示，该类抗纤维化药物中有药物能显著延缓患者用力肺活量年下降率达57%，同时可有效降低患者急性加重的风险。

同时，随着“健康中国2030”战略的推进，政府、企业、医疗机构等社会各界也正不断加强合作，以患者为中心，探索“医-药-险”联动的创新健康服务模式，提升药物可及性，切实解决患者用药问题，持续打造患者全病程管理生态圈，让患者在院内可接受专业化的规范治疗，在院外也能获得有温度的药事服务。

及早诊断，并在医生的指导下规范治疗，对于肺纤维化患者有效控制病情非常重要。任雁宏教授也提醒，肺纤维化患者除了要长期规范用药，还要坚持定期随访，平时注意保暖，减少感冒，以降低急性发作的风险。▲