王 逸 编译

澳大利亚加文医学研究所基因团队联合英法研究人员开发出一种新DNA检测技术，可以一次性筛查50多种遗传病，并将诊断时间从几十年变为几天。该研究近日刊登在美国《科学进展》杂志上。

研究人员表示，“我们的检测技术能正确地诊断出所有相关疾病，包括亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征、遗传性小脑共济失调等。”这些神经和神经肌肉疾病都是由基因中“异常长”的重复DNA序列(即短串联重复序列扩展障碍)引起，超过50种。

短串联重复序列扩展障碍有家族遗传，通常涉及肌肉和神经损伤以及全身其他并发症，也有可能危及生命。目前对重复序列扩展障碍的基因检测都是在“碰运气”。当患者出现症状时，很难判断他们可能患有50多种重复序列扩展障碍中的哪一种，所以医生必须根据患者的症状和家族史来决定对哪些基因进行检测。相关检测可能持续数年也找不到与疾病有关的基因，对患者及其家人造成了极大痛苦。新的检测方法将彻底改变这些疾病的诊断方式，一次DNA测序就能检测出所有相关疾病，并给出一个明确的基因诊断，帮助患者避免不必要的肌肉或神经活检，或抑制免疫系统的高风险治疗。

对患者来说，更快、更准确的诊断可以避免“漫长的诊断过程”。该测试使用从血液中提取的单一DNA样本，通过使用纳米孔测序技术扫描病人的基因组。得益于纳米孔技术，这种基因测序设备已经从冰箱大小缩小到订书机大小，价格便宜。该团队预计，新技术将会在未来2~5年内应用于临床诊断。▲