中山大学附属第一医院产科主任、主任医师 罗艳敏

有这么一个特殊群体，他们可能受点小伤就血流不止，如果不及时治疗可能导致残疾，甚至危及生命。他们就是血友病患者，被称为“玻璃人”。可能大多数人知道血友病是一种遗传病，但会有诸如为什么患血友病、血友病怎么治疗、血友病一定会遗传吗等疑问。本期，通过一个病例让大家对这个疾病有更多了解。

我弟弟从小就有血友病，这是怎么回事?

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，我国总患病率为2.73/10万，是由于编码凝血因子的基因出现了缺陷，导致患者体内凝血因子缺乏，通常从小就出现自发或轻微创伤后出血不止的情况。

人体内的血管就好像埋藏在地下深层的管道系统，一旦管道系统发生破裂，血液系统内的血小板就像修补管道的施工队，带着止血材料(凝血因子)和修复材料(纤维蛋白)制成纤维蛋白网，以此修补破损部位。但是缺少凝血因子的血友病患者，就缺少了止血材料，血小板再怎么努力也没法很好止血。

根据缺乏的凝血因子种类不同，血友病可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)和血友病C(凝血因子Ⅺ缺乏症)三类，其中血友病A最常见，占80%~85%，血友病B占15%~20%，血友病C较少见。

我弟弟稍微碰一下身上就有瘀斑，他有生命危险吗?

血友病患者最典型症状是自幼出现出血症状，其特点有：

1. 轻微外伤、磕碰或者小手术(如拔牙、扁桃体切除)后的出血不止或瘀血久久不退，身上时不时出现瘀血、青斑。

2. 较重的患者常在无明显创伤时自发出血，如流鼻血。

3.

患者可能莫名其妙在软组织或深部肌肉出现自发性出血，负重关节如膝、踝关节等反复出血更突出，最终可演变为不可逆的病变，如关节畸形、功能障碍等并发症;如果内脏等重要器官出血，甚至威胁生命。

出血形成血肿后还可能导致压迫症状：

1. 周围神经受压导致局部麻木、剧痛、肌肉萎缩。

2. 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部出血可引起呼吸困难，甚至窒息。

3. 血管受压可发生组织坏死，导致相应的功能障碍，如小便困难、腹胀腹痛等。

我弟弟的病怎么治疗?

我们都知道“缺啥补啥”的道理，既然血友病患者体内缺少凝血因子，那就人为地补充缺失的凝血因子。因此临床上，血友病的治疗原则就是以替代治疗为主的综合性治疗，通过输注凝血因子提高患者的凝血功能。

随着我国医疗保险和药品供应条件的改善，可对血友病患儿小时候给予定期、规律性的替代治疗，达到防止出血、维持器官和关节功能的目的，大大降低血友病的致残率，让孩子快乐成长。

除了药物治疗，其他方法可以预防血友病患儿出血吗?

除了预防性治疗，血友病患儿的父母可以仔细看看家里有没有容易引起小朋友受伤的隐患，比如玩具有没有锐利的尖角或凸起，桌角是否有防撞海绵包裹，地板是不是太滑了或有无翘起，刷牙是否是软毛等，把家里的角角落落都检查一遍，将受伤风险降到最低。

等孩子长大，慢慢学会自我保护，要有约束地活动，不宜爬高、蹦跳、踢球、长跑等容易引起损伤的剧烈运动。但在做好充分评估和防护下，应鼓励进行适当的非对抗性运动，如游泳、散步、羽毛球等，强化肌肉力量，从而减少关节损害，更重要的是可以让血友病患儿像正常小朋友一样生活，保持健康的身心状态。

我弟弟有，我要是怀孕，我的宝宝也会遗传血友病吗?

血友病是一种伴性遗传病，由于导致发病的基因缺陷在X染色体上，正常男性只有一条X染色体，所以携带血友病致病基因变异的男性会发病;而女性因为有两条X染色体，只有当两条X染色体上都存在致病基因变异时才会发病，只携带一个致病基因变异时不发病。但在罕见情况下，如正常的那条X染色体失活了，女性血友病基因携带者也可能发病。

总体看来，血友病发病跟性别有密切联系，血友病患者中绝大多数为男性，但不代表这种疾病“传男不传女”，只是女性大多数时候是血友病基因携带者，没有表现出来。家族中有血友病患者或曾生育血友病患儿的女性，均可能携带致病基因，应在孕前或产前进行遗传咨询。先明确家族中血友病患者的致病基因类型，再判断女性是否为携带者。

携带血友病致病基因变异的女性与健康男性婚配，在自然怀孕后生育的宝宝中，男孩50%可能发病，50%正常;女孩50%可能为血友病基因携带者，50%完全正常。

我弟弟抽血很困难，能否只检查我的基因?

导致血友病的凝血基因结构庞大、复杂，基因变化种类繁多，有些变化导致血友病，有些变化可能是正常变异，并不致病。研究数据显示，90%以上血友病患者可以明确基因诊断，但仍有10%以下患者未能找到明确的致病点。因此，先明确血友病患者的致病基因变异非常重要，再进一步对家族中其他成员(如可疑携带血友病基因的女性)进行检测，才能更准确对患病风险进行评估。

如果我是血友病基因的携带者，怎样避免宝宝患血友病?

确认携带血友病致病基因的女性可通过产前诊断或第三代试管婴儿技术以减少宝宝患血友病的风险。已怀孕的女性，根据不同妊娠周数可选择不同方法进行血友病的产前诊断：妊娠11~13周进行绒毛组织活检，妊娠16周后行羊膜腔穿刺术，或妊娠20周后行脐带穿刺术，获取胎儿DNA检测是否有凝血基因的缺陷。未怀孕的女性，可通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术(PGT-M)，在胚胎植入前就可获取胚胎

DNA，更早判断胎儿是否为血友病或携带者，从源头减少血友病宝宝的出生。

随着医疗技术，特别是第三代试管婴儿技术和产前诊断技术的发展，可减少血友病的发生，帮助血友病基因携带者生下健康宝宝，让他们免受“玻璃人”的痛苦。血友病也并非不治之症，只要医疗护理规范，可以参加适当社会活动，让更多患儿能享有与同龄小朋友共同成长的欢乐和生活。▲