5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。为了提高神经纤维瘤病（NF）的疾病认知，提升罕见病规范化诊疗，促进社会关爱，由北京生命绿洲公益服务中心发起，能量中国、阿斯利康、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心、上海现代服务业联合会医疗服务专业委员会等共同支持开展的“传递关爱，抱抱泡泡”科普公益项目——世界神经纤维瘤病关爱日暨NF1规范化诊疗圆桌论坛在北京举办。此次论坛，通过政、产、学、研、媒、患者组织、公益组织共同发声，针对NF1的规范化诊疗与创新可及等议题进行探讨，呼吁社会各界共同关注NF1罕见病，共筑可持续的诊疗生态及保障体系。

活动中发布了以NF1患者为主角的纪录片《许愿无“纤”，未来无限》，展现真实患者的治疗现状与需求。此次圆桌论坛的发起方代表，北京生命绿洲公益服务中心秘书长张琪女士表示：“对于一出生就伴随着疾病症状的罕见病患者而言，他们始终需要承担着疾病带来的身体与心理的压力。作为公益慈善力量，我们希望除了帮助患者对接医疗资源，还能通过多元化的公益项目，提升公众对NF1的疾病认知与关注，为患者群体传递关爱，共同改善患者诊疗困境。”

神经纤维瘤病是累及多系统、致畸率和致残率高、治疗难度大的罕见病，其中I型神经纤维瘤病（NF1）最常见，全球新生儿发病率约1/3000，且多数在儿童期被诊断，目前在中国暂无相关流行病学数据，推算发病率为5/100。首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师刘悄吟教授介绍：“NF1是一种NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，症状非常复杂。若儿童期早期存在六块或以上的咖啡斑，或者在其发育过程中，全身出现皮下可触及结节、明显的左右侧躯干不对称的情况，便有患NF1的高度风险。其中，丛状神经纤维瘤（PN）是I型神经纤维瘤病（NF1）的主要表现之一，出现在约50%的NF1患者中。”

PN沿神经长轴呈弥漫性生长，可累及多条神经干、分支及神经丛，可侵及周围组织。这类病变通常是先天性的，往往在儿童期生长最为迅速。30%～50%的患者会出现疼痛、功能障碍、外观缺陷及恶变，出现恶变的最常见特征是病变疼痛且不断扩大，给患者带来很大的身体伤害。活动上首发纪录片《许愿无“纤”，未来无限》中的主角一一就是一位典型的PN患者，脸上外显的瘤体不仅无法通过手术进行治疗，而且常常让一一从睡梦中因疼痛惊醒。

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心联合发起人王芳女士，同样是一名NF1患者，对于目前NF患者群体面临的诊疗现状及疾病负担，她的感受更为深刻：“作为患者组织，我接触了非常多的患者，如果一个孩子出生确诊为NF1患者的话，整个病史将会伴随终身，除了带来身体上的病痛，对患者融入社会，比如就学、就业、择偶，后面整个人生都会受到影响。”由于NF1的疾病认知度较低，疾病研究和诊疗曾进展缓慢，患者自身和家庭承受着极大的疾病负担与心理压力。“很多家长陪同孩子跑遍各大城市，为了更好的治疗方案奔波，我们迫切的期盼着创新药物的到来，非常希望各个方面的渠道和资源能够看到我们这个小众群体，早日为孩子减轻痛苦。”既是NF1患者家属，也是泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨女士补充道。

累及皮肤、神经、骨骼等多个系统，易出现误诊、漏诊

由于 NF1疾病症状的多样性和复杂性，为疾病诊断带来了挑战。在诊疗方面，NF1诊疗路径明确，使用国际通用标准，PN需要进行MRI检查。但由于公众认知及医疗机构诊疗经验的缺乏，患者群体经常多年才能得到确诊。对此，刘悄吟教授强调：“NF1 是累及皮肤、神经、骨骼等多个系统的慢性综合征，随着患者的成长，疾病也会逐渐出现一些症状，有丛状神经纤维瘤，还有一些骨发育不良、虹膜错构瘤，包括视路的胶质瘤等一系列不同问题，就有可能导致出现误诊、漏诊情况。因此，构建良好的MDT团队，能够帮助提升不同科室、层医生的对NF1疾病诊断能力，加速疾病确诊，继而推动NF1早诊早治和规范治疗。”

在很长一段时间里，NF1治疗原则主要是依据不同的发病症状进行对症治疗，包括外科整形、手术切除瘤体、放疗等。然而，数据显示85%的NF1不可手术，且术后复发风险为50%。刘悄吟教授表示：“目前已有新药在中国获批，我和患者都很激动，但如何推动药物可及，让罕见病患者能尽早用得起药，仍然有很长的路要走。所以我也会作为医疗工作者去发声，呼吁NF1早日纳入罕见病目录。” 

社会各界群策群力，呼吁进一步提升NF1社会保障机制

目前我国现有的2000多万名罕见病患者中，能够得到有效治疗的仅5％。即使已存在治疗方法的罕见病，药物价格也让大部分患者“望而却步”。近几年，国家无论是在诊疗还是保障方面，都给予罕见病领域一定程度的重视。南京医科大学医政学院讲师杨帆女士介绍：“2018年，有121种罕见病被纳入《第一批罕见病目录》，为加强罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护患者权益提供了依据。将NF1纳入罕见病目录，有助于提升疾病的关注度，对NF1患者的早确诊、早治疗至关重要，也为患者获得卫生资源的优先配置提供了依据。同时，社会的关注将促进公众对患者的理解和包容，患者的生活质量和社会福利水平也会有所提升。”

构建可持续发展的罕见病诊疗体系，需要政府、医疗机构、企业、慈善及社会各方的携手推进。随着利好政策的密集出台，越来越多的制药公司进入罕见病领域，也积极承担着应有的社会责任。阿斯利康中国副总裁，罕见病事业部负责人胡轶清女士在圆桌论坛上表示：“‘以患者为中心’是阿斯利康矢志不渝的初心。自2021年成立罕见病事业部，阿斯利康持续不断在科研创新方面加大投入。研发是我们的首要责任，非常荣幸能为NF1患者群体带来中国第一个药物治疗方案。未来，我们也会继续支持医疗机构和政府，助力罕见病的规范化诊疗与药物可及。我相信通过各方努力，NF1患者及其照护者的生活定会产生积极改变。”

促进NF1疾病规范化诊疗、罕见病相关制度的持续完善及社会关爱的提升，需要通过政府、医疗机构、企业、慈善组织及社会各方长期的积极参与，让患者一步步迈向无“纤”未来，这也是实践“健康中国2030”战略的应有之义。▲