9月24日是世界非典型溶血尿毒综合征（简称：aHUS）关爱日，aHUS全球发病率仅7/100万，但近50%的aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%，目前已纳入我国《第一批罕见病目录》。

日前，北京大学国际医院肾内科主任医师于峰在接受采访时表示，非典型溶血尿毒综合征是一种血栓性微血管病（TMA），常见表现为首先腹泻不典型，第二溶血很典型，第三尿毒症表现非常突出，是临床大内科危重症疾病，进展比较迅速，往往可以危及生命。

aHUS疾病发病机制的核心在于人体当中非常重要一个天然免疫系统——补体系统。补体系统在正常人体内活化，有助于体内维持特别重要的免疫状态，不会过度免疫也不会过低免疫。很遗憾的是aHUS患者补体系统往往出现异常，补体会过度被活化而不受控制，直接就会攻击我们体内重要器官，众多体内器官当中肾脏对于补体攻击最敏感，相对其他系统比如心血管、呼吸、消化道，都有比较好补体防御体系，然而在同等补体活化情况下肾脏更加脆弱，因此更容易受到累及。所以导致很多aHUS患者往往以肾内科作为首诊。

因此，对于肾脏科医生，当看到一部分患者出现肾功能不全、肾炎，同时伴有血小板减少，出现溶血和贫血，就要考虑是否可能是aHUS。还有一些恶性高血压的患者也值得关注，如果患者的眼底出现三级病变、水肿和出血，血压异常高，也有可能是aHUS，这类人很容易演变为尿毒症。

aHUS需要及时诊断，通常在判定符合微血管性溶血性贫血、消耗性血小板减少及微循环血栓导致的器官受损的TMA三联征，并排除产志贺毒素大肠埃希菌感染HUS（STEC-HUS）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、继发性aHUS,即考虑诊断为补体介导的aHUS。

据于峰介绍，需要针对患者的发病机制进行及时有效的治疗，以往约半数aHUS患者对血浆置换有反应，但长期血浆置换可能引发低血压、导管相关性感染及并发症。综合治疗包括输注红细胞、透析和肾脏移植等。随着补体抑制剂的出现，可以精准靶向抑制aHUS，维持病情稳定，减少复发风险。

aHUS的确诊和治疗，不仅要求单科室医生有精准的鉴别诊断能力，对于医院整体的诊疗能力也提出了较高要求。于峰教授表示：“aHUS不是一个专科能够处置的疾病，需要多学科综合诊疗，医院需设置包括心内、呼吸、消化、内分泌、血液、风湿免疫以及肾内科等专科在内的完整大内科系统，这些科室都跟aHUS患病临床特点关系很密切。除此以外，还要求医院有比较好的重症ICU诊疗系统，aHUS起病严重危急，急性期需要在ICU度过，需要有比较完整血液净化系统，为患者进行血浆疗法。最后，完整全面的实验室检测系统也极为重要，在保证前两项的前提下，检验科要及时跟进，才能实现及时、早期的确诊，同时提供给患者及时对症的治疗方案。”▲