受访专家：北京协和医院罕见病医学科常务副主任 沈敏

本报记者 钟财芬

罕见病又叫“孤儿病”，是指患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。我国罕见病患者约2000万人，他们共同面临着诊断难、治疗难、药物可及性差“三道坎”。数据显示，我国罕见病平均确诊需4.26年，误诊率高达42%。2023年4月，北京协和医院成立罕见病医学科；今年2月，国内首个整建制罕见病专科病房、北京协和医院罕见病医学科病房正式投入使用。5月中旬，《生命时报》记者来到这里深入探访。

罕见病患者就医曲折

北京协和医院的罕见病医学科病房位于老楼8号楼1层。刚步入病房，就看到走廊地面贴着“6分钟步行试验”（评估患者日常体力活动能力与心肺功能）的起点标识。病房宽敞明亮、设置一新，随处可见红色的紧急呼叫“按拉铃”。护士介绍，按拉铃同时采用按键和拉绳设计，是为了避免患者在滑倒等情况下无法按铃，将拉绳固定在墙上，则主要是担心有自残倾向的患者拿绳子绕住脖颈。由于部分罕见病患者可能伴有骨关节畸形、皮疹等情况，病房还设立了一间临床遗传评估室，用来收集患者的外观特征信息，为后续医生评估病情提供依据。

当天，记者在病房内见到了47岁的刘女士。她于4月22日住院，在28日被确诊为“抗γ干扰素免疫缺陷病”，即一种罕见的、迟发性、成人起病的免疫缺陷病。尽管从住院到确诊只花了几天，但在此之前，这条确诊之路刘女士已走了一年半。

“2022年12月，我开始咳嗽。起初，我以为感染了新冠病毒，随后在当地医院查出肺部‘占位’（即长在被检查部位的包块），被怀疑得了肿瘤。但在另一家医院进行肺穿刺活检后，又排除了肿瘤疾病可能。”刘女士说。接着，她陆续在多家医院做了支气管镜、支气管肺泡灌洗液等检查，一度被诊断为干燥综合征。之后，她的左肺全肺毁损，右眼出现占位性病变并伴有多发皮下结节，只能进行左肺全肺切除术和右眼肿物切除术。即便诊治一年多，刘女士最初的咳嗽、发热症状仍未改善，病情也未获确诊。

在当地医生建议下，刘女士来到北京协和医院。她先在风湿免疫科就诊，又被转诊至罕见病联合门诊。罕见病医学科常务副主任沈敏接诊后认为，患者已先后辗转6家医院，病情疑难，立即开具了住院证。“经过详细的病史询问、查体，翻阅患者既往所有检查结果，我们高度怀疑是罕见的感染性疾病。因此在患者入院第一天，我们留了她的一口痰液做检测，当日就发现了非结核分枝杆菌。结合患者病史，考虑为播散性非结核分枝杆菌感染，又经多学科专家联合会诊，我们想到一种非常罕见的疾病抗γ干扰素免疫缺陷病。血检后，发现果然如此。最终患者被确诊为抗γ干扰素免疫缺陷病并播散性非结核分枝杆菌感染。”沈敏说。经过治疗，患者咳嗽等症状改善，体温恢复正常，不久后将能出院。

当前，该罕见病专科病房收治了40多位患者，其中约80%为罕见病患者，其余多为辗转多地、长年难以确诊的患者。“在这里，我们会将临床和遗传、基础研究结合，通过先进的技术和方法集思广益，帮助病人明确诊断，为走投无路的患者找到归属。”沈敏说。

多学科协作提供“系统诊治”

在罕见病专科病房，高效的诊疗得益于病房采取的“多学科医生轮转+本科室医生主导”协作机制。罕见病囊括各个病种，可能累及多器官、多系统，临床表现多变且复杂，使患者的诊断、治疗和处理十分棘手。沈敏举例说，结节性硬化症患者随着年龄增大，其皮肤、大脑、口腔、心脏、肝脏等多器官呈多变多发的临床特征，需要不同专科医生介入。科里除了目前的3名专职医师、8名护士，日常还有4~6位内科、神经科、内分泌科、皮肤科等科室的医生来此轮转，以便患者得到“系统诊治”，避免他们在多个科室“打转”。

日常查房和会诊采取的也是多学科协作形式。沈敏表示，这能畅通患者诊疗通道，如患者出现神经系统受累，神经科医生查房时就能在第一时间评估并给出诊疗建议，不仅让患者获益，对医生来说也是打破专科壁垒、共同学习提高的机会。

“近些年，随着我国经济水平不断提高、医疗保障体系日益完善，罕见病群体及其用药情况受到越来越多的重视和关注。”沈敏认为，从回应国家关切的角度出发，也要把罕见病医学科做大、做好、做强。罕见病专科病房的建立不仅能惠及更多患者，还能推动建成系统化学习体系，集聚、培养罕见病医学人才，同时罕见病专科病房有望成为连接临床与科研的纽带和平台，推动开发新的治疗手段和药物。

还有不少困境要解决

当前，罕见病诊疗仍面临多重困境。沈敏说，一是部分患者诊断难或诊断后无药可用，现在有药可治的罕见病仅约5%，大部分即使有治疗方法也仅能对症或延缓疾病进展，难以根治疾病。二是医护团队来自不同专科，若要深入罕见病领域，还需进一步学习。三是很多罕见病是终生疾病，可能致残、致畸，这就要求诊治兼顾患者心理状况及其社会适应情况。要想提高我国罕见病诊疗水平，多方关注、多措并举是关键，沈敏对此提出以下建议。

缩小地域差异。罕见病诊疗水平地域发展不平衡，很多基层医院尚没有足够能力帮患者发现问题、提供诊疗思路。沈敏表示，我国正全力发展全国罕见病协作网、建立国家罕见病质控中心，各省可着力确保至少有一个具备较高罕见病诊疗水平的哨点医院，以减轻罕见病患者异地就医负担。

规范学科体系。沈敏表示，成立罕见病医学科属于创新举措，这一新的学科如果能获得相关部门的认可，并纳入相关职称晋升体系，不仅能为人才培养带来更大机遇，医院、医护人员也会更加重视和投入。

促进成果转化。要解决罕见病药物贵、用药可及性低的问题，临床和科研人员应在转化产出方面通力协作。由于临床医生的精力主要在疾病诊治上，罕见病的病理、药物开发等还需依靠基础研究人员开路。这需要科研人员与临床医生建立沟通机制，结合罕见病患者实际病况，有针对性地研发新技术、新药。同时，希望相关部门、药企、社会团体共同提供相应支持，真正打通罕见病患者的生命通道。▲