近年来，在“健康中国”战略的引领下，我国始终秉持“人民至上”发展理念，加速推进罕见病诊疗和防治工作，致力于以更高水平的研究创新与精准医学方面的实践，惠及我国约2000万罕见病患者及其家庭。

为进一步加强医学基因组与罕见病诊疗领域国际间的合作与交流，近日，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会共同主办的“第二届医学基因组交流会”在京圆满召开，吸引共计超过3万人线上参与。期间，来自科研、医疗、产业等领域超过200位国内外知名专家与资深代表齐聚一堂，就医学基因组学的最新发展、技术创新进行深入的分享，共同探讨这些成果在精准医学、罕见病诊治和预防中的潜在应用及其发展前景。

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康先生在致辞中指出，为推动基因检测领域的标准化进程，并协助医疗专业人员通过先进技术提升罕见病诊疗质量，医学基因组专委会（MGC）应运而生，自成立一年多以来，工作已取得显著进展，“尽管山高水长、任重道远，但我们始终坚信，凭借联盟与各位专家的集体智慧与共同努力，以全基因组测序为代表的先进技术将得到进一步应用，并实现规范化与标准化，从而为中国罕见病的诊疗及保障工作带来积极影响。”

张抒扬教授在致辞中强调，随着科技的持续发展，基因组学已成为理解和应对罕见病的重要工具，鉴于目前临床应用尚且缺乏统一的标准指南或专家共识，医学基因组专委会（MGC）致力于构建一个促进国内外学术交流的平台，旨在通过分享和讨论，提升罕见病的诊疗水平，“我们期望，通过医学基因组系列交流会的影响力，更多来自不同临床专科的医生能够参与进来，充分交流、相互学习，共同为罕见病患者贡献我们的专业力量。”

周文浩教授介绍，快速全基因组测序在新生儿疾病诊断中至关重要，能明确40%-50%的病例，其中约3/4的患儿预后可通过改变治疗决策得到显著改善，相比之下，5岁后患儿的改善比例降至1/4——即便诊断率没有显著差异，这意味着尽早发现遗传性疾病对于新生儿危重症救治具有重要意义，全基因组测序技术凭借其快速、精准和稳定性，展现出在危重病例中迅速提供诊断的潜力，有助于突破传统对罕见病的认知局限。

全球经验，多方协助，大型队列项目为罕见病研究带来曙光

实现从新生儿到成人的全生命周期罕见病管理，关键在于构建一个高效、可靠的基因检测技术应用体系，将筛查、诊断和治疗环节有效整合，促进医疗系统罕见病诊疗能力提升，更好满足全人群的健康需求。在此过程中，积极借鉴各地先进经验，融合各方智慧，对于推动我国罕见病管理体系建设具有重要意义。

Wendy CHUNG 博士：自2016年起，我们便着手开展新生儿基因组筛查工作，旨在早期识别脊髓性肌萎缩症（SMA）并进行干预。目前，新生儿SMA基因组筛查已成为众多美国医院常规检查项目。在此基础上，我们正探索扩展基因组筛查至其他疾病，这需要医院、家庭和社区的广泛支持与协作。"守护者"新生儿项目通过全基因组筛查，超越了单一基因检测的局限，致力于在更广泛的基因组范围内发现新的疾病，实现早期诊断和干预。展望未来，我们期望在现有项目的基础上，发展出标准化的新生儿基因组筛查流程，为更多家庭带去希望。

Drew Ellershaw 博士：英国国家医疗服务体系（NHS）高度重视罕见病与遗传病的研究。通过全基因组测序，我们能在单次检测中识别包括各类突变和结构性疾病在内的多种疾病。然而，尽管我们在涉及超过10万人的基因组学项目中应用了最新技术，仍有约40%的遗传病或罕见病难以被常规检测发现。因此，我们正致力于普及基因检测的可及性。在英国，NHS为当地医院提供支持，确保患者能够获得政府资助的优质医疗服务，同时通过基因组医学服务（GMS）等项目，与不同区域的大型与小型实验室合作，共同推进基因组学在临床实践中的应用。

Brian Hon-Yin CHUNG 教授：在香港，大约每67人中就有一名罕见病患者，人均年医疗开支超过62,000美元，用于健康与疾病管理。为应对这一挑战，香港于2017年成立基因组医学督导委员会，2021年成立香港基因组中心（HKGI）并推出其首个大规模全基因组测序计划——香港基因组计划（HKGP）。目前，该项目在未能确诊病症（undiagnosed-diseases）方面的诊断率已达28%，与国际其他地区水准相当。HKGP由政府支持，通过跨部门合作，整合香港卫生署、医院管理局、医学院及医院等多方资源，“多管齐下”持续加速基因组学与临床应用的融合。

基因组学+人工智能大模型，下一轮研究“奇点”正来临

在精准医学的前沿领域，基因组测序技术已被广泛认可为一项强有力的工具，大幅扩展了疾病诊疗的视野。与此同时，作为当下科技创新的重要驱动力，人工智能技术在生命科学领域的应用为解决基因组数据分析中的复杂性和高维度问题提供了创新的解决方案，不仅能够加速从大量生物医学数据中提取有价值信息的过程，还可增强对疾病风险预测和个性化治疗方案制定的能力，从而为精准医学的进步提供坚实的科学支撑。

Wei SHEN 教授：自2000年起，梅奥诊所实验室随着技术的进步经历了从最初的单一基因检测-逐步发展至针对疾病基因Panel、全外显子组测序-直至今日应用全基因组测序技术这一循序渐进的过程。这一技术演进反映了一个逐步深化的过程。尽管目前针对成年患者的基因组测序研究相对较少，我们认为在此方面需要进一步的研究和努力，以提高成年患者基因组检测的准确率和应用范围。时至今日，人工智能工具所支撑的解读体系的出现，能够让我们对基因组数据的理解不断加深，从而为患者提供更准确的诊断。

高虹博士：目前已知的7,000万种蛋白质编码的变体仅占所有变体的0.1%，剩余99.9%的未知变体尚待探索。在临床应用方面，PrimateAI-3D能够精确判断基因与表型间的联系，助力疾病的早期发现与及时干预，同时预测疾病的发展与症状。据统计，每个人工智能算法都会将全外显子组测学和全基因组测序之间的诊断结果差距扩大10%。AI算法工具能够有效定位致病基因，辅助提升诊断精度，推动精准医学和基因疗法的研究。

从样本到临床，基因组学为精准医学发展打通“任督二脉”

精准医学发展至今，全基因组测序技术凭借其在覆盖范围和数据质量上的优势，在临床诊断中发挥着重要作用；然而，它在解析复杂结构变异和低频变异方面始终存在一定局限。于此，多组学技术作为补充策略被引入精准医学领域，通过分析基因表达、蛋白质功能和表观遗传修饰等多个维度的信息，整合不同生物学层面的数据，进一步揭示疾病的复杂机制。这种跨学科的方法正逐渐成为提升诊疗效率的关键，标志着精准医学发展迈上新的台阶。

王剑教授：随着高通量测序技术的不断进步，新一代测序（NGS）技术在医学领域疾病诊断和疾病预测中，扮演着日益重要的角色。研究显示，通过分析2,000多种血浆蛋白丰度，研究人员已能识别与5,000多种罕见基因与蛋白质的关联。如今，遗传病、罕见病的诊断效率已显著提升，面对部分新的基因、特殊的结构变异、重复序列以及潜在剪接异常等因素导致的漏检问题，多组学技术，包括RNA、蛋白质组学和甲基化研究，正成为全外显子组和全基因组测序的重要补充，以提高诊断的准确性和效率。

Adriana Huertas-Vazquez 博士：心血管疾病目前仍是全球主要死因，每年夺去约1860万人的生命，占总死亡人数的33%。据《柳叶刀》杂志预测，到2050年，亚洲的心血管疾病发病率可能翻倍。因此，将基因组检测作为心血管疾病评估和预防的关键手段变得尤为迫切，这对于实施个性化的检测和干预措施至关重要。尽管如此，一项涵盖22万患者的研究显示，过去五年中，指南推荐的基因检测在遗传性心脑血管疾病中的应用严重不足。面对这一挑战，我们必须提高公众对基因检测重要性的认识，并对临床医生进行遗传学知识的培训。展望未来，我们期望能够为特定人群制定指导方针，确保全基因组测序的有效实施，并对临床数据进行整合。

此外，本次会议还邀请了北京协和医院教授、医学基因组委员会委员刘雅萍，北京协和医院眼科主任医师、医学基因组委员会委员睢瑞芳，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心高级研究员熊志奇，北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室副研究员郭健，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科副研究员杨琳在大会上进行了主题报告，从新生儿筛查体系的创新发展到罕见病的精准识别、诊断、治疗方案研发等领域，基因组学前沿技术的应用已在国内多点开花，结出累累“硕果”，让广大罕见病患者及家人深深受益。

全天主持会议及参与讨论的专家，还有美国医学遗传学院专家委员(FACMG)、医学基因组委员会副主任方萍，北京协和医院儿科主任医师、医学基因组委员会患者筛选组组长邱正庆，首都儿科研究所遗传研究室前任主任、首席专家、医学基因组委员会委员宋昉，北京协和医院临床生物样本中心主任、医学基因组委员会委员郭丹，湖南省儿童医院医学遗传科负责人、主任医师、医学基因组委员会委员王华，中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师孟岩，复旦大学附属儿科医院分子医学中心副研究员、医学基因组委员会秘书处成员卢宇蓝，中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科副主任医师、医学基因组委员会委员刘嘉琦，南方医科大学附属广东省人民医院医师、医学基因组委员会委员叶勇裕，北京大学第一医院儿科副研究员、医学基因组委员会委员罗华夏等。

会议提前在全国范围内征集WGS诊疗案例，收获众多医疗和研究团队积极响应，踊跃投稿。精选案例在会议期间进行了展示和分享，与会专家围绕其临床价值、诊断策略、技术应用及科研前景等方面开展了深入的分析和交流。

站在医学基因组学与人工智能等先进技术发展的前沿，医学基因组系列交流会作为一场高水平的国际交流学术盛会，汇聚了众多领域专家的智慧，不仅深化了对于复杂遗传疾病诊疗的理解，还对全球重要健康议题提出了新的呼吁。中国罕见病联盟与北京罕见病诊疗与保障学会成立的医学基因组委员会（MGC）也将发挥自己的一份力量，共同促进科技创新在医疗健康领域的应用，从而推动罕见病诊疗与精准医学长足发展，为全人类的健康福祉做出更大贡献。