山西省儿童医院副主任医师  王咏莲

在人类繁衍的奇妙旅程中，生殖遗传学筛查与诊断技术宛如一座灯塔，为预防遗传疾病、孕育健康后代照亮了前行的道路。

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是一种重要的检测手段。其主要方法是在胚胎发育到囊胚阶段时，取出少量滋养层细胞。这些细胞后续会被送往专业的遗传学实验室，运用先进的基因检测技术，如新一代测序技术（NGS），对胚胎的染色体数目和结构进行全面分析。NGS 技术能够快速、精准地检测出胚胎是否存在染色体非整倍体，例如常见的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征，以及染色体的缺失、重复、易位等结构异常。通过PGS筛查，可以挑选出染色体正常的胚胎进行移植，从而显著提高试管婴儿的成功率，降低流产风险。因为染色体异常是导致早期流产和胚胎不着床的重要原因之一，许多染色体有问题的胚胎会在怀孕早期自然淘汰，给患者带来身心的双重痛苦，而PGS技术能在胚胎植入前进行甄别，避免此类情况发生。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）则主要针对有明确遗传性致病基因的夫妇。在进行试管婴儿治疗过程中，当胚胎发育到合适阶段，获取少量细胞，通常也是滋养层细胞，然后采用多种分子生物学技术对特定的致病基因进行检测。比如，对于某些单基因遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血、血友病等，通过设计特异性的引物，利用聚合酶链反应（PCR）技术扩增相关基因片段，再通过测序等方法确定胚胎是否携带致病突变。如果夫妇双方均为某种隐性遗传病的携带者，那么他们的胚胎有1/4的概率是患病胚胎，1/2的概率是携带者胚胎，只有1/4的概率是正常胚胎。PGD技术能够准确地找出那1/4的正常胚胎进行移植，从源头上阻断遗传病的传递，让家庭免受遗传疾病的困扰。

生殖遗传学筛查与诊断在预防遗传疾病中发挥着不可替代的重要作用。从家庭层面来看，它给予了那些有遗传疾病家族史的夫妇生育健康孩子的希望。许多遗传性疾病会给患儿带来严重的身体和智力障碍，需要长期的医疗护理和家庭支持，这对家庭来说是沉重的负担。而通过这些技术，能够避免将致病基因传递给下一代，保障家庭的幸福和稳定。从社会层面而言，它减少了遗传疾病患儿的出生，有助于降低整个社会的医疗成本和负担，同时也有利于提高人口素质，促进社会的健康发展。

然而，生殖遗传学筛查与诊断技术也面临一些伦理和社会问题的讨论。例如，如何界定哪些疾病适合进行筛查和诊断，是否会导致对某些特殊人群或性状的歧视等。但不可否认的是，在严格遵循伦理规范和法律法规的前提下，生殖遗传学筛查与诊断技术为人类生殖健康提供了有力保障，是现代医学在优生优育领域的重大成就，它将继续在守护新生命健康的道路上发挥关键作用，为更多家庭带来健康宝宝的欢声笑语。▲