受访专家：江西省妇幼保健院生殖医学中心副主任医师 田莉峰 □住院医师 陈佳

本报特约记者   胡一蔓

邓先生自幼双目失明，被诊断为视网膜母细胞瘤，为了预防肿瘤细胞转移危及生命，已通过手术将双眼眼球摘除。其父母和两位姐姐的临床表现均未见明显异常。邓先生的妻子计女士自幼视力差、先天性眼球震颤，其父母及弟弟未见相关症状。2018年，邓先生与计女士通过自然怀孕生育一女，不幸的是，他们的女儿同时具有视网膜母细胞瘤和眼球震颤相关的临床症状。

怎么才能打破命运的魔咒，生育一个健康小孩呢？2022年1月，邓先生携妻带女来到了江西省妇幼保健院寻求帮助，由生殖医学中心副主任医师田莉峰接诊。多学科会诊明确，RB1和PAX6基因变异为导致该家系成员患视网膜母细胞瘤和眼球震颤的遗传学病因。如果自然受孕的话，他们每次妊娠仅有25%的概率生育不被这两种疾病受累的孩子。得知可以通过第三代试管婴儿技术，挑选不致病胚胎人工妊娠后，邓先生夫妇迎来了希望。

第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测技术，是一种辅助生殖与遗传学检测相结合的技术，通过在植入前对胚胎进行特定的遗传学检测，选择不致病的胚胎移植，从而避免遗传病患儿的出生。邓先生夫妇通过治疗，获得了5枚囊胚。这一次，他们得到了幸运女神的眷顾：经胚胎植入前遗传学检测发现，5枚囊胚中有3枚囊胚既不携带父源RB1基因变异，也不携带母源PAX6基因变异。经过两个解冻移植周期后，计女士成功怀孕，孕中期羊水穿刺产前诊断未见异常。

2024年11月16日，计女士成功诞下一名健康女婴，这也是江西省内第一例通过第三代试管婴儿技术诞生的“无癌宝宝”。▲