深圳市妇幼保健院生殖医学中心主任医师  付志红

各位准爸妈们好！

今天想和大家聊聊生殖医学中的两项重要技术——胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。它们就像胚胎的“健康卫士”，能帮助许多家庭避免遗传疾病，让宝宝赢在健康的起跑线上。

① PGS和PGD是什么？

简单来说，这两项技术都是通过试管婴儿技术培养胚胎后，在胚胎植入妈妈子宫前，对胚胎进行基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植。

1. PGS（胚胎植入前遗传学筛查）

PGS的核心任务是检查胚胎的染色体数量是否正常。

正常人的细胞中有23对染色体（共46条），但有些胚胎在分裂时可能出现“意外”：比如多一条（如21号染色体多一条会导致唐氏综合征）、少一条，或者某条染色体断裂、重复。

这类染色体异常的胚胎如果被移植，可能导致流产、胎停，或生出染色体异常的宝宝。

PGS就像给胚胎做“数学题”，核对染色体数目对不对，只选“满分”胚胎移植。

2. PGD（胚胎植入前遗传学诊断）

PGD的任务更精准，它针对的是已知的家族遗传病。

比如地中海贫血、血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等，这些疾病通常由单基因突变引起。如果夫妻双方携带同一种致病基因，孩子就有较高概率患病。

PGD能像“基因侦探”一样，锁定胚胎是否携带这些致病突变，确保移植的胚胎是健康的。

② PGS和PGD怎么做？

很多准爸妈担心：检查胚胎会不会伤害宝宝？过程复杂吗？

其实技术已经非常成熟，以下是一般流程：

第一步：试管婴儿培养胚胎

通过促排卵、取卵、精子结合，在实验室培养出多个胚胎。

胚胎发育到第5-6天时，会形成囊胚（外层是滋养层细胞，内层是未来发育成胎儿的细胞）。

第二步：胚胎活检

医生会从囊胚的滋养层取5-10个细胞（这部分细胞未来发育成胎盘，不会影响胎儿发育）。

这个过程由经验丰富的胚胎学家操作，安全性很高。

第三步：基因检测

PGS：检测细胞的染色体数目，通常用高通量测序技术（NGS）全面扫描。

PGD：针对特定基因突变设计探针，比如地贫基因、耳聋基因等，精准排查。

检测通常需要3-7天，期间胚胎会被冷冻保存。

第四步：选择健康胚胎移植

根据检测结果，医生会挑选染色体正常或不携带致病基因的胚胎，解冻后移植到妈妈子宫内。

③ 为什么需要PGS和PGD？

很多家长疑惑：“我们夫妻都健康，孩子怎么会得遗传病？”其实原因可能藏在基因里：

1. 隐性遗传病：健康的夫妻也可能生出患病宝宝

比如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等，属于“隐性遗传病”。如果夫妻双方都携带一个致病基因（自己不发病），孩子有25%的概率同时遗传两个致病基因而患病。

PGD能打破这种“概率游戏”，直接筛选出不携带两个致病基因的胚胎。

2. 染色体异常可能随机发生

即使夫妻染色体正常，胚胎在形成过程中也可能因分裂错误导致染色体异常。

尤其是高龄女性（≥35岁），卵子老化更容易出现染色体问题，这也是高龄孕妇流产率高、唐氏儿风险增加的原因。

PGS能提前筛掉这些“问题胚胎”，减少流产和出生缺陷。

3. 反复流产或试管失败的家庭

很多反复流产的女性，其实是胚胎染色体异常导致的。PGS能帮助找到“种子选手”，提高试管成功率。

④ PGS和PGD能预防哪些问题？

对宝宝：

避免200多种单基因遗传病，（如地贫、血友病、杜氏肌营养不良等）。

预防染色体异常导致的疾病，（如唐氏综合征、特纳综合征）。

减少先天性结构畸形、智力障碍等风险。

对准妈妈：

降低因胚胎异常导致的流产、引产对身体的伤害。

减少反复移植失败的心理压力和经济负担。

⑤ 哪些人需要做PGS/PGD？

以下情况建议咨询生殖遗传科医生：

夫妻一方有染色体问题

如染色体平衡易位、罗氏易位等，这类夫妻的胚胎染色体异常率高达70%以上。

有遗传病家族史

比如家族中有人患地贫、血友病、遗传性耳聋等。

高龄女性（≥35岁）

35岁以上女性胚胎染色体异常率超过50%，40岁以上甚至达80%。

反复流产或试管失败

2次以上流产，或3次以上试管移植未孕。

已生育过遗传病患儿

比如第一个孩子确诊地贫、唐氏综合征等。

不明原因不孕

部分不孕可能与胚胎染色体异常有关。

⑥ 常见疑问解答

Q：PGS/PGD会伤害胚胎吗？

A：胚胎活检技术已非常成熟，取的是未来发育成胎盘的细胞，不影响胎儿健康，全球已诞生数百万PGS/PGD宝宝。

Q：做了PGS/PGD，宝宝出生后还要做产检吗？

A：需要！PGS/PGD能排除大部分遗传风险，但孕期仍需按时做NT、唐筛、大排畸等检查，确保万无一失。

Q：可以筛查性别吗？

A：国家严格禁止非医学需要的性别筛选！除非某些遗传病与性别相关（如血友病传男不传女），才允许医学指征的性别选择。

写在最后

PGS和PGD不是“基因改造”，而是帮助我们在胚胎阶段识别风险，选择健康的生命。它们就像孕育路上的“导航仪”，帮准爸妈避开弯路，减少遗憾。

如果您属于上述高危人群，或对遗传病有担忧，建议尽早到生殖遗传门诊咨询。医学的进步，就是为了让每个家庭都能拥抱健康的新生命！

愿每一位准爸妈都能得偿所愿，迎来属于自己的健康宝贝！