VHL综合征（又称VHL病），是一种遗传性肿瘤综合征，现已被我国《第二批罕见病目录》收录。这种疾病常累及中枢神经系统、肾脏、胰腺等重要器官，表现为多器官肿瘤综合征，如中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌、胰腺肿瘤等。其中，VHL病相关肾癌是临床上最常见的遗传性肾癌，也是VHL病患者生命健康的最大威胁之一。

北京大学泌尿外科研究所常务副所长龚侃教授在接受采访时表示，VHL病之所以被归为罕见病，主要因其发病率非常低，为1/36000-1/91000。作为一种常染色体显性遗传病，其遗传风险极高，如果父母一方患有VHL病，子女就有50%的概率会遗传，且目前没有根治手段。据这些年综合临床治疗经验和随访结果，患者平均寿命约为62-63岁。

龚侃教授说，手术切除VHL相关肿瘤是当前主要治疗方法之一，然而即使通过手术切除肿瘤，病情仍有可能复发或转移，一生中可能需要面临多次手术，导致生活质量下降甚至死亡，这对患者和家庭来说是一种沉重的负担。因此，中国VHL患者迫切需要能够延迟或者避免手术的系统治疗方案。

2025年5月22日，北京大学第一医院泌尿外科诊室内，作为推动贝组替凡在中国上市的临床试验主要研究者，龚侃教授开出了该药在全国落地的首张处方，标志着我国VHL病治疗进入新的篇章。

龚侃教授介绍说，随着医学界对VHL病相关肾癌发病机制的进一步认知，发现了其中一个很重要的因子，叫缺氧诱导因子。该因子的相关研究曾在2019年荣获诺贝尔生理学或医学奖。而贝组替凡作为一种缺氧诱导因子2α（HIF-2α）抑制剂，可以阻断HIF-2α与缺氧诱导因子1β（HIF-1β）相互作用，导致HIF-2α靶基因的转录和表达减少，从而阻止肿瘤生长。得益于国家对于罕见病的重视，出台了系列相关利好政策，中国国家药品监督管理局于2024年11月批准其用于VHL病的临床治疗，为中国病患者带来新的选择。

“VHL病在临床诊疗上存在很多挑战和难点。”龚侃教授坦言，第一，虽然我国医疗水平的发展已经有了长足的进步，但在罕见病领域，还有很长的路需要走。通过近些年不懈地努力，虽然已有越来越多的医生认识到VHL病存在，但误诊误治比率达仍超过90%。第二，罕见肿瘤患者依然存在诸多未被满足的需求。未来需要凝聚社会各界共同发力，破除“罕见即可怕”的误区，让患者在抗击病魔的征途上不再是一座孤岛，而是触摸到由政策保障、医疗创新、公益援助共同编织的一道温暖网络，感受到整个社会用理解与善意构建的支持屏障。

据了解，北京大学第一医院作为我国VHL病诊疗体系建设的先行者，率先在国内组建涵盖泌尿外科、神经外科、眼科、肝胆胰外科等多个科室的VHL病多学科诊疗团队，构建了中国最大的VHL病单中心诊疗数据库。2021年，在中华医学会泌尿外科分会的支持下，龚侃教授牵头成立了中国泌尿系统遗传及罕见病联盟，聚焦VHL病临床诊疗和科研能力提升，加速VHL病肾癌创新疗法的研发，破解罕见病“无药可医”困境。