上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院辅助生殖科副主任医师  吴丹丹

色盲

1. 色盲症的类型、机制、遗传方式及子代风险

色盲症（Color blindness）是一种视觉感知障碍，主要表现为对某些颜色的识别困难。根据不同的症状和病因，色盲可以分为几种类型：红绿色盲：最常见，不能正确分辨红色和绿色；蓝黄色盲：较少见，不能正确分辨蓝色和黄色；全色盲：极为罕见，无法分辨任何颜色，只能看到灰度。

色盲主要是由于视网膜中的视锥细胞功能异常或缺失，视锥细胞中存在的光敏感色素缺陷导致色觉异常。

遗传方式：色盲症通常是遗传性的，主要通过X染色体隐性遗传。男性只有一个X染色体，所以只需一个色盲基因就会表现出色盲；女性有两个X染色体，需两个色盲基因才会表现出色盲，因此女性色盲的几率较低。

子代风险：如果母亲是携带者，父亲正常，每个儿子有50%的几率患病，每个女儿有50%的几率成为携带者。如果父亲患病，母亲正常，所有儿子正常，但女儿全为携带者。如果父亲患病，母亲为携带者，每个儿子有50%的几率患病，每个女儿有50%的几率患病，50%的几率成为携带者。

2. 遗传学检测及生育方式选择

遗传学检测：

携带者检测：夫妻双方可以通过基因检测确定是否为携带者。

产前诊断：通过绒毛取样或羊膜穿刺可以检测胎儿是否携带色盲基因。

生育方式选择：

自然怀孕：父母若有一方为携带者或患病，有一定风险生育色盲子代。

体外受精（IVF）结合胚胎植入前基因诊断（PGD）：筛选不含色盲基因的胚胎植入，减少子代患病风险。

不同生育方式的利弊：

自然怀孕：优点：程序简单，自然发生；缺点：若父母为携带者或患病，子代有一定风险患病或成为携带者。

体外受精（IVF）结合胚胎植入前基因诊断（PGD）：优点：可以筛选不含致病基因的胚胎，降低子代患病风险；缺点：程序复杂、成本高，IVF成功率受多种因素影响。

3. 怀上带有该疾病致病基因的孩子，孕期和产后分别要注意什么？

孕期注意事项：定期监测：定期进行产前检查，监测胎儿发育情况；专业咨询：与遗传咨询师和眼科医生保持联系，制定详细的产前护理计划；心理支持：提供心理咨询，帮助准父母应对心理压力和情感困扰。

产后注意事项：医学管理：与眼科医生合作，进行详细的眼科检查，确认色盲类型和程度；生活适应：为孩子提供适应色盲的生活方式指导，例如通过颜色标记系统、电子设备和辅助工具来帮助其适应色觉障碍；心理支持：为家庭提供心理支持和咨询，帮助他们应对照顾患儿的挑战；教育支持：在学校和日常生活中，帮助孩子适应色盲的挑战，例如使用颜色友好的学习材料和工具。

通过全面了解色盲症的遗传风险、检测手段和生育选择，家庭可以在生育和养育过程中做出明智决策，并为患病子代提供最佳的生活和学习支持。