非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种罕见的补体介导的血栓性微血管病，已被纳入我国第一批罕见病目录，由于患病率低，约为百万分之七，且医患认知不足，给诊疗带来了巨大挑战。在9月24日世界aHUS关爱日到来之际，新疆维吾尔自治区人民医院肾病科主任姜鸿教授接受记者采访，为助力aHUS患者获得“清晰诊断路径、有效治疗方法和可持续负担方案”建言献策。

姜鸿教授介绍，aHUS 的临床典型表现为 “三联征”，即微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤。aHUS进展迅速，若未能及时发现和救治，短期内便会累及肾脏、心脏等重要器官，急性期死亡率可达四分之一。但如果能尽早诊断，并使用补体抑制剂进行针对性治疗，就能快速控制病情，保护肾功能、降低终末期肾脏病（ESKD）的发生风险，减少严重并发症。她分享了一例产后肾衰竭患者的案例，患者因未能及时识别aHUS，发展为无尿状态需长期透析，而确诊后通过补体抑制剂治疗迅速恢复肾功能。

“目前基层医生对‘三联征’警惕性不足，加上补体检测条件有限，导致患者辗转多地延误治疗。”她建议，各级医疗机构重视并落实 aHUS 诊疗规范，推动肾病科、神经科、血液科、心内科等多学科（MDT）交流，通过培训、病例分享等形式搭建罕见病诊疗网络，提升各级医院的诊疗能力。“临床医学是实践医学，医生的成长与经验密不可分。我们应该强化病例教学，整理典型及疑难aHUS病例，通过三级查房、病例分享等形式，反复讲解诊断要点和诊疗思路。通过业务学习、最新文献复习等形式，持续开展aHUS知识培训，让医生形成‘条件反射式’的警惕性，遇到疑似症状能迅速反应、规范检查。医生职业的特殊性要求必须不断学习、提升能力。上级医生应带头精进专业，树立榜样，确保整个团队的诊疗能力持续提升，从而实现对患者的精准诊断和有效治疗。”

近年来，国家在罕见病防治领域的投入和重视程度大幅提升。卫健委已连续三年将包括 aHUS 在内的十种罕见病纳入国家医疗质量改进目标，出台多项政策提升规范化诊疗水平。2025 年国家卫健委医政司发布的医疗质量改进项目中，明确将 aHUS 纳入罕见病专业目录，并设立了鉴别诊断、治疗技术、救治效果三类质控指标，为临床诊疗提供了系统性指导。

“国家对 aHUS 等罕见病的重视，本质上是对罕见病患者生命健康权的保障，核心目标是减少误诊漏诊、规范诊疗行为、改善预后。从长远来看，这些举措能显著提升aHUS的疾病认知度和诊断率，规范医疗行为，推动补体抑制剂等一线药物的合理尽早使用，同时建立患者系统随访管理机制，降低停药后复发风险，最终改善患者预后，帮助其回归社会。从肾科角度看，终末期肾脏病对家庭和医疗系统的负担极重，而aHUS患者经规范治疗回归社会后，既能减轻家庭和社会负担，也能提升患者自我认可度和生活质量。”姜鸿教授说。

早期诊断治疗能显著降低整体医疗花费。但aHUS治疗费用较高，即使有医保报销，很多家庭仍面临较大经济压力。姜鸿教授建议：“应设立罕见病专项基金，推动商业保险、惠民医保、慈善基金、民政救助等多方参与，从国家和省级层面构建多层次保障网络，此外，超过50%的罕见病发病于儿童期，建议在儿童定期保健中纳入罕见病相关体征检测和风险评估，实现更早发现、诊断和治疗。”

姜鸿教授进一步指出：“解决药物支付难题，需要政府、市场、社会等多方协同构建多元共治体系。作为主导者和规则制定者，政府应牵头设立国家及省级罕见病专项保障基金，优化现有医保体系，将早期诊疗相关费用纳入保障范围，改变当前医保多覆盖疾病晚期治疗的现状，实现“早干预、少花费”。药企与研发机构不仅要提供新药，还应积极参与支付体系建设，通过患者援助项目等为困难患者提供帮助。医疗机构应确保有效药物尽早用于患者，通过早诊早治实现患者利益最大化，避免患者进入中晚期后再治疗导致的医疗资源浪费。患者可以通过科普宣传、互助支持等方式推动政策变革，形成多方参与的合力。期待能建立一个多层次、可持续的罕见病用药保障系统，让患者能及时获得有效治疗。”