罕见病是人类疾病谱中最易被忽视、却又最需协同攻坚的“高地”，患者普遍面临“诊断难、用药难、支付难”三重困境。2025年11月29日，由北京融促康复医学研究中心主办，复星医药承办的首届“罕见病创新协同诊疗论坛”在北京和上海同步召开。

本次论坛以“从此，迈向新生”为主题，聚焦I型神经纤维瘤病（NF1）与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）等罕见肿瘤领域。山东省肿瘤医院于金明院士、苏州大学附属第一医院吴德沛教授、首都医科大学附属北京天坛医院刘丕楠教授、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心理事长江海波理事长、复星医药首席发展官徐润红博士、复星医药全球研发中心首席医学官唐博謇博士、上海交通大学医学院附属第九人民医院林晓曦教授、北京协和医院李剑教授、首都医科大学附属天坛医院李文斌教授、浙江大学医学院附属儿童医院王金湖教授、山东大学齐鲁医院彭军教授、南方医科大学南方医院刘启发教授、山东第一医科大学附属省立医院王国栋教授等30多位国内专家、研究者、临床医生、患者组织及企业力量齐聚一堂,共同探讨本土创新药物研发、诊疗模式革新与患者可及性路径，推动中国罕见病诊疗生态迈向新阶段。

“NF1的影响远不止于身体。它就像一堵无形的墙，隔绝了患者与正常社会生活的联系。他们不仅要对抗疼痛，更要对抗来自外界甚至内心的压力。”她呼吁社会加强对NF1等罕见病的认知，推动药物研发与医保覆盖，真正让患者“有药可医、有路可走”。

NF1与LCH作为罕见病，长期以来面临“无药可用、无规可循”的诊疗困境。NF1是一种常染色体显性遗传病，患者中约30%-50%会出现丛状神经纤维瘤（PN），严重者可致毁容、疼痛、甚至功能障碍，不仅给患儿带来多系统损害，更让无数家庭承受身心压力。而LCH则是一种可累及全身多系统的异质性疾病，临床表现多样，包括骨痛，丘疹或皮肤溃疡，心脏病如心衰、心梗、心包炎，低蛋白血症，尿崩症，突眼症，呼吸困难，肝功能衰竭等，疾病负担重，需积极治疗防止恶化，由于临床表现多样、认知不足、治疗手段有限，这类患者往往长期被误诊、漏诊，错失最佳治疗时机。

2025年5月，国家药监局批准芦沃美替尼片两项适应症上市，分别用于：2岁及以上儿童及青少年NF1相关丛状神经纤维瘤（PN）；成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及组织细胞肿瘤。

苏州大学附属第一医院血液内科主任吴德沛教授呼吁进一步打通"基础研究-临床应用-医保准入"全链条，让创新药真正惠及患者，为推动全民健康和全球罕见病防治贡献中国力量。

罕见病之难，不止于“无药”，更在于“无人识”、“无处治”。为此，本届论坛搭建了跨界交流的平台，提出“协同诊疗新生态”理念，推动医生、患者、企业等多方共建共享，探索从诊断、治疗到康复的完整路径。

论坛期间，来自血液科、神经内科、神经外科、儿科、整形外科等多学科专家围绕NF1与LCH的诊疗难点、前沿进展与多学科协作展开深入交流，推动诊疗标准化、规范化。同时，芦沃美替尼的研究者林晓曦教授、李剑教授、李文斌教授等也分享了其在真实世界研究中的疗效数据与个体化治疗经验。

“长期以来，诊疗难、用药贵、信息闭塞的困境，一直都困扰着我们。创新药的上市给我们带来了新的希望。但对大部分罕见病患儿家庭而言，‘经济负担’四个字又是非常沉重的现实。作为家属，当孩子出现问题的时候，我们不得不面临家庭、工作、生活上的变化，希望能让孩子获得一条治疗可持续的路。”泡泡家园神经纤维瘤关爱中心理事长江海波先生作为患者家属分享道。

值得关注的是，药物已进入国家医保谈判流程，一旦纳入医保，将极大提升药物可及性，减轻患者经济负担，真正实现“用得起、用得上”。

此外，复星医药还积极推动了LCH全国协作网络建设及中国首部成人LCH专家共识发布，助力建立罕见病多学科诊疗（MDT）模式，推动诊疗标准化、规范化。在公益层面，积极参与国际罕见病日科普活动，支持患者组织开展疾病教育，推动社会对罕见病的认知与接纳，同时积极探索创新支付模式，联合商业保险与公益基金，为患者提供多层次保障。

“罕见病不是孤岛，而是整个社会的镜子。我们会以此为契机，携手政府、专家、科研机构与患者组织，共建从筛查、诊断、治疗到长期随访的全链条诊疗体系，推动罕见病诊疗从‘单点突破’迈向‘系统化协同’，让罕见病患者真正‘有药可及、有医可寻’，迈向新生。”徐润红博士表示。

罕见病不仅是一场医学挑战，更是一场社会共治的行动。从“无药可医”到“有药可及”，从“单打独斗”到“协同共生”，本次论坛不仅展示了中国在罕见病领域的本土创新成果，也标志着多方协作诊疗模式的初步成型。▲