中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）综合肿瘤内科主治医师  李  岩  □主任医师  韩兴华

门诊中常遇到有肿瘤家族史的人担忧地询问：“家里有人患癌，我的风险是不是也很高？”事实上，具有遗传倾向的肿瘤是能通过早期预防和干预来有效管理的。了解“321”风险评估原则，有助早期识别风险，主动应对。

首先需要明确，肿瘤不等同于遗传病，但部分癌症确实存在遗传易感性。所谓遗传性肿瘤，并非癌症直接遗传给下一代，而是指携带特定致病基因突变，导致后代患癌风险显著高于普通人群。《美国医学会杂志·肿瘤学》刊登研究指出，约1/8的癌症患者，其疾病是由可遗传的基因突变驱动。换言之，先天携带易感基因，在后天不良因素（如不良习惯、环境）的作用下，更易触发细胞癌变。

临床上，遗传倾向较明显的癌症主要包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。例如，BRCA1/2基因突变会大幅提升乳腺癌、卵巢癌风险；与林奇综合征相关的基因突变，则易导致结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤的家族性聚集。

如何初步评估自身风险？“321”原则有助识别：

3个或以上亲属患癌。父系或母系血缘亲属中，有3位或以上罹患相同/关联癌症，如多位亲属患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌，需警惕BRCA基因突变；多位亲属患结直肠癌、子宫内膜癌，需警惕林奇综合征。

2种特殊病情。一是成对器官发病，如亲友一个人先后或同时患上双侧乳腺癌、双侧卵巢癌；二是同一器官多发，即一个器官出现2个或以上独立肿瘤病灶，如单侧乳房多个癌灶、结肠内多个原发癌或大量息肉（如家族性腺瘤性息肉病），这些是基因异常的体现。

1个例外情况。一种是发病年龄异常早，如30岁前患乳腺癌、肠癌，突破了该类肿瘤的常规发病年龄；另一种是发生性别错位癌症，如罕见的男性乳腺癌。这些情况遗传因素权重极高。

如果符合“321”原则中的任何一条，也无需过度恐慌焦虑，依然有办法积极应对。

强化精准筛查。高危人群需进行针对性、更频繁的检查。例如，BRCA基因突变携带者，建议女性从25岁起定期做乳腺磁共振检查；林奇综合征高危者，从20~25岁起每1~2年做一次结肠镜检查。

坚持健康生活。遗传基因是“子弹”，但不良生活方式是“扳机”。戒烟戒酒、均衡营养、保持健康体重、规律运动等，均可降低肿瘤发生风险。有遗传背景者，尤其要避免明确致癌物，如霉变食物（含黄曲霉毒素），日常要减少摄入腌制食品（含亚硝酸盐）等。

及时就医咨询。建议高危人群及时到肿瘤专科或遗传咨询门诊，评估进行基因检测的必要性。医生可能会与你讨论药物预防或预防性手术（如乳腺、卵巢切除）等选项，但需经过全面评估和审慎决策。▲