5月10日，人类基因组计划二期亚太罕见病联盟启动大会在马来西亚吉隆坡举行。来自中国、马来西亚、印度尼西亚、泰国、越南、尼泊尔等10国的业内专家参会，围绕亚太罕见病协作的政策框架、科研突破与临床路径展开探讨，凝聚区域共识。

罕见病是全球公共卫生领域的重要议题，亚太地区普遍存在诊断能力不足、基因组医学可及性有限、诊疗标准不统一、信息与经验共享不足等问题。众多罕见病患者因缺乏精准诊断和规范干预，长期面临疾病困扰与就医困境。在人类基因组计划二期框架倡议下，联盟确立以“区域合作、科学创新、能力建设、政策倡导”为使命，并现场签署联合声明，从伦理法治、公平可及、科研协作、诊断转化、公共卫生防控五大维度方向，为区域罕见病防治与基因组医学发展确立统一行动纲领。

马来西亚卫生部副卫生总监拿督诺·法丽扎·宾蒂·恩加在启动仪式上表示：“精准健康不是未来的愿景，而是当下的责任。我们致力于将基因组学、人工智能、前沿技术与完善的政策框架融入卫生体系，推动医疗服务从被动应对转向预测、预防与更加个性化的方向。”

华大基因总经理侯勇博士表示：“联盟的成立将推动亚太地区罕见病诊疗朝向标准化、智能化、普惠化发展。期待区域加强协作，共同寻找新的诊断线索与解决方案。”会上，华大基因还展示了从精准检测到智能分析，再到本地化人才培养的系统性技术方案。