深圳市罗湖区人民医院主任医师  欧阳杰林

很多人在备孕或做试管婴儿时，都会听到医生提到PGS和PGD，这两个词听起来像 “密码”，其实一点都不神秘。它们是现代生殖医学里最厉害的“健康安检”，专门在宝宝出生前，把遗传病风险挡在门外。

一、什么是生殖遗传学筛查与诊断？

简单来说，生殖遗传学筛查与诊断就是在胚胎植入子宫前，先做一次“基因体检”，只把健康的胚胎放进去。这样做可以避免严重遗传病、减少流产、提高生出健康宝宝的概率。它主要包括两项核心技术：PGS和PGD。

PGS即胚胎的“染色体安检”，全称是胚胎植入前遗传学筛查，可以把它理解为数染色体、看染色体整齐不整齐。人体一共有46条染色体，多一条、少一条、乱了一段，都会导致很多问题，如胚胎不着床、早期流产、唐氏综合征等染色体异常。 它是在胚胎发育到5~6天时，取极少量细胞做检测，在完全不伤害胚胎的情况下，帮助选出染色体正常的健康胚胎，大幅降低流产率，提高试管婴儿成功率，避免怀上染色体异常的宝宝。该技术适合人群是高龄女性（35岁以上），以及反复流产、多次试管失败、胚胎质量不好、想提高一次成功率者。一句话总结：PGS是给胚胎做“基础体检”，让受孕更稳、更安全。

PGD是胚胎的“遗传病排查”，全称是胚胎植入前遗传学诊断。它比PGS更精准，专门查已知的家族遗传病，如地中海贫血、血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、多囊肾、亨廷顿舞蹈症等单基因病，能直接判断胚胎是否携带致病基因、是否会发病，有助阻断遗传病在家族里代代相传，让高风险家庭也能生下健康宝宝，避免怀孕后发现问题再引产的痛苦。该技术适合人群有夫妻一方或双方有遗传病、家族里有遗传病史、曾经生过遗传病宝宝者。一句话总结：PGD是给胚胎做“精准排查”，把遗传病彻底挡在下一代之外。

两者不是对立的，很多家庭会一起做，双重保险。

二、为什么生殖遗传筛查越来越重要？

过去，很多家庭只能等到怀孕中期做羊水穿刺，一旦发现问题，孕妇身心伤害巨大。而 PGS、PGD是在胚胎放入子宫前就完成筛选，属于孕前预防，不是“补救”。它的意义在于：减少流产，多数流产是因为胚胎染色体异常；避免悲剧，不让严重遗传病宝宝出生；省钱省时间，提高试管成功率，少走弯路，给家庭真正的安全感。

三、哪些人最需要做遗传筛查？

35岁以上备孕女性、反复流产（2次及以上）、多次试管不成功、夫妻一方染色体异常、有遗传病家族史、曾经生育过异常孩子、担心高龄卵子质量下降，只要属于以上任意一种，医生通常都会建议做遗传筛查。

生孩子，最重要的不是“能不能怀上”，而是能不能怀得稳、生得健康、养得安心。生殖遗传学筛查与诊断，就是给未来宝宝第一份也是最重要的一份健康保险。