2026年11月6日，第九届中国国际进口博览会期间，一场名为“奇迹星河、生命梦想”的罕见病主题活动举办，活动汇聚中国罕见病联盟、权威临床专家、患者组织等多方代表，共同发起“罕见病诊疗与保障体系倡议”，凝聚以患者为中心的多方共识，助力完善罕见病诊疗服务和保障体系建设，推动创新疗法惠及更多患者，为迈向2035年建成均衡普惠、优质高效的健康中国目标贡献力量。赛诺菲展示两款血液罕见病前沿创新疗法。

罕见病患者群体小、疾病复杂，长期面临诊断难、治疗选择有限、保障不足等问题。随着我国罕见病政策体系持续完善，药品审评审批制度改革不断深化，针对临床急需、罕见病药物的加速审评通道，为创新疗法进入中国市场提供了更高效的路径。

赛诺菲多款罕见病创新药物的落地，是审评审批提质增效的具体体现之一。芬妥司兰从进博亮相到在华获批并实现患者可及，进程不断加快；注射用卡拉西珠单抗因具备临床急需价值，在较短时间内获批，目前已为部分急危重症 iTTP 患者的救治争取了时间。与此同时，审评机制的科学优化，也在持续支持溶酶体贮积症等领域创新药物进入临床，丰富国内罕见病治疗方案。

北京大学人民医院主任医师郭杨表示：“审评审批效率的提升，让优质创新药物能够更快进入临床，丰富了急危重症罕见病的救治手段，也为患者争取了更多治疗机会。我们期待，随着国家对罕见病创新治疗的持续支持，中国患者能够更早接触到国际先进治疗成果。”

蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示：“我们双方持续推进的‘患者旅程’跨国协作研究，深入了解患者在诊断、治疗及长期管理中的真实处境，为药物研发和患者支持提供参考。我们期待医疗机构、企业与社会组织进一步加强协作，让患者的体验与诉求融入研发全过程，推动患者从‘被研究的对象’成为‘研究的合作伙伴’。”

创新疗法的价值，最终需要落到患者可及与长期管理中。进博会期间，相关方同步推出罕见病纪录片《活在热爱里》上集。影片由赛诺菲支持制作，以一名血友病患者的真实经历为切口，呈现疾病管理对日常生活、职业选择和个人潜能的影响。

上海市临床检验中心主任技师宋颖表示：“创新非因子疗法的应用，让配套检验在血友病长期管理中的作用更加重要。以靶向降低抗凝血酶的疗法为例，监测抗凝血酶水平，可以帮助临床兼顾出血控制与血栓风险管理，为用药调整提供依据。我们期待通过临床与检验的紧密协作，推进检测的规范化与标准化。”

天津市友爱罕见病关爱服务中心负责人王立新表示：“创新疗法带来希望，而让患者用得上、用得起、坚持用，还需要各方共同努力。我们将继续携手社会各方开展公益协作，呼吁完善多元化保障，并通过疾病教育与同伴支持，陪伴患者坚定治疗信心、积极融入社会。”

罕见病诊疗与保障体系建设，需要药物可及、诊疗能力、支付支持与患者长期管理协同推进。倡议提出，未来需进一步强化临床、医保、公益、企业与患者组织之间的协同，让创新成果更可持续地惠及患者。